Cos'è la sindrome di Turner?
La sindrome di Turner è una condizione che colpisce circa una su 2.000 femmine. La condizione non influisce sugli uomini, ma possono avere una condizione simile chiamata sindrome di Noonan che viene spesso erroneamente definita sindrome di Turner. Turner si verifica quando manca uno dei cromosomi X normalmente presenti nelle donne o uno o entrambi sono danneggiati. I cromosomi sono i filamenti di acido desossiribonucleico (DNA) presenti in ogni cellula del corpo.
Se manca completamente un cromosoma X, la condizione viene designata come sindrome classica di Turner. I sintomi più comuni della sindrome di Turner classica includono mancanza di corpo e infertilità a causa del mancato sviluppo delle ovaie. Sebbene i sintomi di questa condizione variano da femmina a femmina, possono includere un'attaccatura molto bassa, un collo palmato, un ampio petto con capezzoli distanziati e orecchie basse. Altri sintomi possono includere mani e piedi dall'aspetto gonfio e la comparsa di una varietà di piccoli segni di nascita.
Le donne affette da questa condizione possono anche sviluppare una serie di irregolarità interne degli organi. Questi possono includere disturbi renali e cardiaci, problemi alla ghiandola tiroidea e disturbi ossei. Potrebbe esserci anche la possibilità di problemi all'udito e alla vista.
In un'altra forma di questa sindrome chiamata sindrome di Mosaic Turner, solo alcune cellule del corpo mancano dei cromosomi X. Con questa forma di Turner, potrebbero esserci pochissimi sintomi o nessuno. L'infertilità potrebbe non essere presente in questa forma della condizione. Le donne anziane con Turner hanno un aumentato rischio di sviluppare il diabete.
La diagnosi di Turner dipende dai sintomi presenti. La condizione viene di solito diagnosticata durante l'infanzia, ma può anche essere rilevata mentre il bambino si sta ancora sviluppando nell'utero. La diagnosi viene generalmente confermata attraverso un esame del sangue chiamato cariotipo, in cui viene analizzata la composizione dei cromosomi.
Il trattamento della sindrome di Turner di solito inizia durante l'infanzia. È necessario consultare un endocrinologo pediatrico, specializzato in ormoni e metabolismo. Intorno all'età di cinque anni, a molte ragazze vengono somministrate iniezioni di ormoni per combattere il sintomo di carenza fisica. Gli steroidi anabolizzanti possono anche essere vietati per combattere questo problema.
Intorno all'età della pubertà, le ragazze possono sottoporsi a terapia sostitutiva con estrogeni. Questo ormone, insieme al progesterone, viene somministrato per iniziare lo sviluppo del seno e indurre periodi mensili. Uno specialista dell'orecchio, del naso e della gola può anche essere consultato per eventuali irregolarità dell'udito.
Le donne che hanno la sindrome di Turner devono sottoporsi a regolari controlli medici per tutta la vita. Sebbene la maggior parte delle donne con questa condizione sia sterile, esiste spesso la possibilità di una gravidanza con embrioni di donatori. Quelli con la sindrome di Turner sono in grado di condurre una vita il più normale possibile nonostante le loro condizioni.