Qual è la sindrome di Turner?

La sindrome di Turner è una condizione che colpisce circa una su 2.000 femmine. La condizione non influisce sugli uomini, ma possono avere una condizione simile chiamata sindrome di Noonan che viene spesso erroneamente definita sindrome di Turner. Turner si verifica quando uno dei cromosomi X normalmente trovati nelle donne manca o uno o entrambi sono danneggiati. I cromosomi sono i fili dell'acido desossiribonucleico (DNA) che si trovano in ogni cellula del corpo.

Se un cromosoma X manca completamente, la condizione è designata dal punto di vista medico come sindrome di Turner classica. I sintomi più comuni della sindrome di Turner classica includono la mancanza fisica e l'infertilità dovuta al non sviluppo delle ovaie. Sebbene i sintomi di questa condizione variano da femmina a femmina, possono includere un'attaccatura molto bassa, un collo palmata, una cassa larga con capezzoli distanziati a distanza e orecchie basse. Altri sintomi possono includere mani e piedi dall'aspetto gonfio e l'aspetto di una varietà di piccoli segni di nascita.

Le donne colpite da questa condizione possono anche sviluppare una serie di irregolarità degli organi interni. Questi possono includere disturbi renali e cardiaci, problemi con la ghiandola tiroidea e disturbi ossei. Potrebbe esserci anche la possibilità di sentire l'udito e la perdita di vista.

In un'altra forma di questa sindrome chiamata sindrome di Mosaic Turner, solo alcune cellule del corpo mancano i cromosomi X. Con questa forma di Turner, potrebbero esserci pochissimi sintomi o nessuno. L'infertilità potrebbe non essere presente in questa forma della condizione. Le donne anziane con Turner sono ad aumentato rischio di sviluppare il diabete.

La diagnosi di Turner dipende dai sintomi presenti. La condizione viene generalmente diagnosticata durante l'infanzia, ma può anche essere rilevata mentre il bambino si sta ancora sviluppando nell'utero. La diagnosi viene generalmente confermata attraverso un esame del sangue chiamato cariotipo, in cui la composizione dei cromosomiviene analizzato.

Il trattamento della sindrome di Turner di solito inizia durante l'infanzia. Deve essere consultato un endocrinologo pediatrico, specializzato in ormoni e metabolismo. Intorno all'età di cinque anni, a molte ragazze ricevono iniezioni ormonali per combattere il sintomo della mancanza fisica. Gli steroidi anabolizzanti possono anche essere vietati per combattere questo problema.

A circa l'età della pubertà, le ragazze possono sottoporsi a terapia sostitutiva per estrogeni. Questo ormone, insieme al progesterone, viene dato per iniziare lo sviluppo del seno e indurre periodi mensili. Uno specialista in orecchio, naso e gola può anche essere consultato per eventuali irregolarità dell'udito.

Le donne che hanno la sindrome di Turner devono avere regolari controlli medici per tutta la vita. Sebbene la maggior parte delle donne con questa condizione sia sterile, c'è spesso la possibilità di gravidanza usando embrioni donatori. Quelli con la sindrome di Turner sono in grado di condurre una vita più normale nonostante le loro condizioni.