Qual è la sindrome di Waardenburg?
La sindrome di
Waardenburg è una rara condizione genetica associata alla sordità e ai cambiamenti nella pigmentazione dei capelli, della pelle e degli occhi. Esistono diverse varianti sulla sindrome di Waardenburg, che coinvolgono una serie di geni, tra cui la sindrome di Klein-Waardenburg e la sindrome di Shah-Waardenburg. Nella maggior parte dei casi, le persone con questa condizione hanno una storia familiare di sintomi, sebbene a volte possano verificarsi mutazioni spontanee.
Nelle persone con sindrome di Waardenburg, i problemi sono legati allo sviluppo della cresta neurale, un'importante struttura embrionale. Molte persone con questa condizione hanno una struttura facciale insolita, con caratteristiche come un ampio ponte nasale, bassa attaccatura, occhi wideset e asimmetria facciale. La sordità o la perdita dell'udito in una o entrambe le orecchie è un'altra caratteristica del segno distintivo della sindrome di Waardenburg.
Alcune persone con questa condizione possono avere occhi blu pallidi o molto luminosi, mentre altre hanno eterocromia, in cui gli occhi sono due colori diversi. Una striscia bianca tra i capelliè comune, così come il grigio prematuro e alcuni pazienti hanno cerotti di pelle bianca o altrimenti scolorita. La sindrome di Waardenburg può anche essere accompagnata da difetti intestinali, labbro di schisi e palato e anomalie spinali, a seconda di quali geni sono coinvolti, sebbene queste variazioni siano più rare.
La condizione prende il nome dall'oftalmologo olandese del 20 ° secolo che lo ha identificato dopo aver notato che variazioni insolite nel colore degli occhi erano spesso legate alla perdita dell'udito nei suoi pazienti. La ricerca ha dimostrato che la sindrome di Waardenburg sembra essere un tratto dominante che abbraccia più geni, nel qual caso i bambini lo erezzeranno spesso ma hanno una presentazione leggermente diversa dai loro genitori.
Come molte condizioni ereditarie, la sindrome di Waardenburg non è causata da nulla che i genitori hanno o non hanno fatto. Non può essere curato, sebbene possa essere gestito. La gestione può includere un intervento chirurgico a Correct anomalie fisiche, insieme alle sistemazioni per la sordità e la perdita dell'udito. Le persone con una storia familiare della condizione potrebbero voler incontrare un consulente genetico prima di avere figli per discutere dei potenziali rischi e ricevere una valutazione completa.
La gravità della sindrome di Waardenburg può variare considerevolmente. Una volta diagnosticato, è consigliabile completare una valutazione approfondita per saperne di più sui dettagli di un singolo caso e sui geni coinvolti. Ciò offrirà anche l'opportunità di identificare questioni che potrebbero non essere facilmente evidenti, come variazioni nella struttura dell'intestino che potrebbero portare a ostacoli intestinali e altre questioni mediche in futuro.