Che cos'è la sindrome di Wiskott-Aldrich?
La sindrome di Wiskott-Aldrich, nota anche come sindrome da eczema-trombocitopenia-immunodeficenza, è una malattia rara che interrompe le cellule del sangue e il sistema immunitario nella maggior parte dei maschi di qualsiasi provenienza. Una grave condizione ereditaria che può causare la morte, la sindrome è caratterizzata da una conta piastrinica significativamente bassa, infezioni frequenti e infiammazione della pelle. Mentre la condizione aumenta anche il rischio di leucemia e linfoma, la sindrome di Wiskott-Aldrich è curabile.
Causa da una mutazione delle cellule del sangue e delle cellule immunitarie, la sindrome di Wiskott-Aldrich colpisce circa tra 1 e 10 nascite per milione in tutto il mondo. Una persona che soffre di questa condizione ha un disturbo con la proteina responsabile della trasmissione dei segnali dalla superficie cellulare al citoscheletro di actina, una rete di fibre che compongono la composizione di base della cellula. Le mutazioni causano difficoltà alle cellule a crescere correttamente e ad attaccarsi ad altre cellule.
Il gene correlato alla sindrome di Wiskott-Aldrich si trova sul cromosoma X, un cromosoma sessuale. I maschi sono più inclini alla malattia perché hanno solo bisogno di uno dei cromosomi X distorti per ereditare la condizione. Affinché una femmina erediti la sindrome, dovrebbe ricevere due cromosomi X distorti.
Con un basso numero di piastrine, una persona con il disturbo è soggetta a facili ecchimosi e sanguinamento perché la loro mancanza di piastrine induce il corpo a lottare contro il controllo del sanguinamento. Il sanguinamento nella pelle può provocare minuscole macchie blu e rosse che sembrano lividi. Il basso livello di piastrine porta anche a movimenti sanguinanti dell'intestino, gengive sanguinanti e sanguinamenti del naso persistenti. Più seriamente, una persona può sviluppare emorragie cerebrali e potrebbe essere richiesto ai bambini di indossare un casco per proteggersi dalle lesioni alla testa fino a quando i livelli piastrinici non aumentano.
Con una sindrome immunitaria compromessa, un individuo con il disturbo è anche suscettibile a una serie di infezioni. Una persona può avere malattie minori come infezioni alle orecchie, infezioni respiratorie e sinusite. Non così comune, un individuo può sviluppare malattie più gravi come avvelenamento del sangue e meningite.
Un altro sintomo classico della sindrome è l'eczema, una grave infiammazione della pelle. L'infiammazione può verificarsi in tutto il corpo di una persona. L'eczema fa sì che una persona prurisca così tanto che potrebbe persino graffiarsi mentre dorme. Spesso una persona si gratta fino a sanguinare.
La sindrome di Wiskott-Aldrich provoca il caos con il sistema immunitario e può portare all'infiammazione dei vasi sanguigni negli organi interni. L'infiammazione è spesso collegata a febbre ed eruzioni cutanee. Un altro disturbo immunitario che può insorgere è l'anemia, in cui i globuli rossi di una persona vengono uccisi dagli anticorpi.
Mentre il disturbo è potenzialmente pericoloso per la vita, una persona può comunque condurre una vita sana e produttiva. Uno dei metodi di trattamento più efficaci è un trapianto di midollo del donatore se eseguito prima dei 6 anni. Il trattamento spesso prevede integratori di ferro per proteggere dalla perdita di sangue. In casi più gravi, possono essere prese in considerazione trasfusioni piastriniche e chirurgia di rimozione della milza.