Cos'è l'agammaglobulinemia legata all'X?

Agammaglobulinemia legata all'X è un raro disturbo genetico che colpisce il sistema immunitario, rendendo difficile per una persona combattere le infezioni. Molti nomi diversi sono assegnati al disturbo come l'ipogammaglobulinemia collegata a X, l'agammaglobulinemia di tipo bruton, la sindrome di Bruton e l'agammaglobulinemia legata al sesso. Il nome abbreviato del disturbo è XLA. Si trova solo nel cromosoma X, che si trovano solo negli uomini.

Agammaglobulinemia legata all'X impedisce la produzione di anticorpi che si trovano di solito nelle globuline gamma del plasma nel sangue. Questi anticorpi sono la principale linea di difesa del corpo contro batteri, virus e altre forme di infezione o malattia. Ciò accade perché le persone con XLA non possono creare linfociti B maturi, che sono le cellule che creano gli anticorpi trovati nel sangue. Il disturbo è di solito scoperto nei maschi nei primi due anni della loro vita, poiché si ammalano costantemente dalle infezioni che i loro corpi dovrebbero essere in grado di farlocombattere facilmente. Molte volte impiega gravi condizioni come meningite, sepsi o polmonite per una diagnosi di agammaglobulinemia legata all'X.

Oltre alle infezioni ripetute, ci sono altri sintomi di agammaglobulinemia legata all'X. Questi includono una mancanza di tonsille e adenoidi, crescita stentata, malattia articolare e infiammazione dei reni e dei muscoli. Poiché molti di questi sintomi sono anche sintomi di altri disturbi e malattie più comuni, una diagnosi di XLA potrebbe non essere immediatamente evidente. Ma prima la malattia è identificata in un bambino, meglio è. I casi non diagnosticati o non trattati di agammaglobulinemia collegati all'X finiscono quasi sempre nella morte per infezione.

Una volta che viene effettuata una diagnosi di agammaglobulinemia legata all'X, è possibile iniziare il trattamento in grado di gestire il disturbo. Questo di solito comporta l'uso di anticorpi gamaglobulinici attraverso un'iniezione o infusione ogni due o quattro settimaneS. Dal momento che il disturbo non scompare mai, questo trattamento deve continuare per il resto della vita della persona.

Oltre alle iniezioni programmate, gli uomini con XLA usano spesso anche antibiotici per aiutare a combattere eventuali infezioni che possono verificarsi prima di diventare pericolose per la vita. Anche con le iniezioni e i farmaci regolari, gli effetti collaterali di XLA sono comuni e possono essere debilitanti. Includono malattie polmonari croniche e sinusite; Malattia intestinale e infezioni enterovirali ricorrenti. Ognuno di questi effetti collaterali è generalmente trattata con antibiotici aggiuntivi. Se catturate in anticipo e trattate regolarmente, le persone con agammaglobulinemia legata a X di solito possono condurre vite normali.