Che cos'è Xeroderma Pigmentosum?
Lo xeroderma pigmentoso è una condizione genetica molto rara caratterizzata da un'estrema fotosensibilità nella pelle. I tassi di incidenza di questa condizione variano, con alcune popolazioni che sembrano essere più vulnerabili di altre. La condizione è stata identificata come carattere recessivo, il che significa che qualcuno deve ereditare due copie del gene difettoso per avere xeroderma pigmentoso. Sia gli uomini che le donne possono essere portatori, e gli uomini e le donne hanno lo stesso rischio di avere la condizione.
Esistono diverse forme di xeroderma pigmentoso, a seconda dei geni coinvolti. In tutti i casi, gli enzimi responsabili della riparazione delle cellule della pelle danneggiate dalle radiazioni ultraviolette sono in qualche modo difettosi. Ciò significa che quando le cellule della pelle sono danneggiate dall'esposizione al sole, il corpo non può ripararle. Di conseguenza, i pazienti sviluppano una varietà di sintomi dermatologici.
Il primo segno di xeroderma pigmentoso può essere una grave scottatura solare in un bambino. Nel tempo, la pelle può subire una varietà di cambiamenti, con scolorimenti, escrescenze e cambiamenti nella consistenza. La pelle può addensarsi o assottigliarsi, scurirsi o diventare più chiara e sviluppare lesioni. Più il paziente è esposto al sole, peggiori sono i cambiamenti della pelle.
La più grande complicazione dello xeroderma pigmentoso è il cancro. I pazienti con questa condizione hanno un rischio molto elevato di sviluppare tumori della pelle e i tumori della pelle sono una delle principali cause di morte per le persone con xeroderma pigmentoso. Per questo motivo, i pazienti sono di solito attentamente monitorati da un dermatologo per tutta la vita, in modo che i segni di crescita cellulare anormale possano essere rapidamente identificati e affrontati.
Questa condizione non può essere curata, ma può essere gestita. Ai pazienti con xeroderma pigmentoso si consiglia generalmente di stare lontano dal sole e di indossare protezione quando si troveranno in ambienti con radiazioni ultraviolette. Numerose organizzazioni di supporto organizzano eventi notturni, campi notturni e altri eventi speciali su misura per le persone con questa condizione, consentendo ai pazienti di incontrarsi e condividere esperienze con persone che comprendono la loro condizione.
Avere una rara condizione genetica può sembrare alienante per i pazienti, specialmente quando provoca cambiamenti fisici che possono attirare l'attenzione, rendendo imbarazzanti le situazioni sociali. I pazienti con xeroderma pigmentoso possono trarre beneficio dall'adesione a gruppi che sostengono i pazienti, fornire alle persone nuove informazioni sui trattamenti e organizzare eventi sociali per consentire ai pazienti di fare rete. I genitori di bambini con questa condizione non dovrebbero incolpare se stessi, poiché non c'è nulla che possa essere fatto per impedire la lotteria genetica che provoca un bambino a ereditare i due geni difettosi, anche se i genitori potrebbero voler cercare test genetici e consulenza per saperne di più.