Che cos'è la sindrome di XXX?
La sindrome della tripla X o XXX è una malattia cromosomica che colpisce solo le donne, al ritmo di circa una su mille donne. Problemi estremamente seri con sviluppo sia mentale che fisico segnano molti disturbi dei cromosomi. Questo non è il caso di coloro che hanno la sindrome di XXX. Mentre possono avere alcuni problemi, è possibile che la sindrome non venga identificata durante la vita di una donna.
Il vero "difetto" qui è l'eredità di un terzo cromosoma X o femminile. Normalmente, ogni donna ha due X, ma ciò che è considerato un contrattempo genetico può verificarsi al concepimento, trasferendo un terzo X alla femmina con questa sindrome. La condizione non è ritenuta "genetica" o ereditata, ma è piuttosto un errore cromosomico, in quasi tutti i casi. A volte la sindrome di XXX si esprime con il mosaicismo, dove solo alcune delle cellule del corpo di una ragazza avranno la tripla X.
Se viene diagnosticata questa condizione, potrebbe essere scoperto a causa di alcuni punti in comune con le ragazze con sindrome di XXX. Tendono ad essere più alti, in media, dei loro coetanei. La prima infanzia può anche essere contrassegnata da difficoltà di apprendimento e talvolta ritardi nello sviluppo di cose come camminare. Alcuni bambini hanno muscoli più deboli. Man mano che le ragazze con la sindrome di XXX crescono, alcune potrebbero avere maggiori probabilità di sviluppare condizioni mentali, ma questo non è vero in tutti i casi. C'è anche un rischio leggermente elevato per la malattia renale.
Non può essere sottolineato abbastanza che l'espressione della sindrome di XXX può variare notevolmente e i bambini con essa potrebbero avere pochi problemi. Quando si verifica la pubertà, è possibile che le ragazze con questa malattia possano avere periodi più irregolari o problemi con il ciclo mestruale. La sindrome di solito non riduce la fertilità o la capacità di concepire. Molte donne con Triple X sono in grado di rimanere incinta e di avere bambini normali e sani.
Poiché molte persone ora optano per il test genetico del feto prima della nascita, è possibile che la sindrome XXX possa essere diagnosticata prima della nascita di un bambino. Questa può effettivamente essere una buona notizia per i genitori, perché una tale diagnosi offre loro l'opportunità di prepararsi per un bambino che potrebbe avere bisogni più elevati. Se il bambino nato, in effetti, ha problemi con scarso tono muscolare, la terapia occupazionale precoce può essere utile per aiutare a risolvere questo problema. Allo stesso modo, la valutazione delle capacità di apprendimento potrebbe aver luogo prima che il sostegno sia fornito prima o dall'inizio della carriera scolastica del bambino. Con questi interventi, ci sono molte indicazioni che questa diagnosi non deve interferire con una vita intenzionale e produttiva.