Qual è la sindrome di XXX?
La sindrome di Triple X o XXX è un disturbo cromosomico che colpisce solo le donne, al ritmo di circa una su mille donne. I problemi estremamente seri con lo sviluppo mentale e fisico segnano molti disturbi dei cromosomi. Questo non è il caso di coloro che hanno la sindrome di XXX. Sebbene possano avere alcuni problemi, è possibile che la sindrome non sia identificata durante la vita di una donna.
Il "difetto effettivo" qui è l'eredità di un terzo cromosoma X o femmina. Di solito, ogni donna ha due X, ma ciò che è considerato un incidenti genetico può verificarsi al concepimento, trasferendo una terza X alla femmina con questa sindrome. Si pensa che la condizione non sia "genetica" o ereditata, ma è piuttosto un errore cromosomico, in quasi tutti i casi. A volte la sindrome di XXX si esprime con il mosaicismo, in cui solo alcune cellule nel corpo di una ragazza avranno la tripla X.
Se viene diagnosticata questa condizione, può essere scoperta a causa di alcune ragazze con la sindrome di XXX. They tende ad essere più alto, in media, rispetto ai loro coetanei. La prima infanzia può anche essere contrassegnata da difficoltà di apprendimento e talvolta ritardi nello sviluppo in cose come la camminata. Alcuni bambini hanno muscoli più deboli. Man mano che le ragazze con sindrome XXX crescono, alcune potrebbero avere maggiori probabilità di sviluppare condizioni mentali, ma questo non è vero in tutti i casi. C'è anche un rischio leggermente elevato per le malattie renali.
Non si può sottolineare abbastanza l'espressione della sindrome di XXX può variare notevolmente e i bambini con essa potrebbero avere pochi problemi. Man mano che la pubertà si verifica, è possibile che le ragazze con questa malattia possano avere periodi più irregolari o problemi con il ciclo mestruale. La sindrome di solito non riduce la fertilità o la capacità di concepire. Molte donne con tripla X sono in grado di rimanere incinta e avere bambini normali e sani.
Dato che molte persone ora optano per i test genetici del feto prima della nascita, è possibileIble che la sindrome di XXX potrebbe essere diagnosticata prima della nascita di un bambino. Questa può essere una buona notizia per i genitori, perché una tale diagnosi dà loro l'opportunità di prepararsi a un bambino che potrebbe avere bisogni più elevati. Se il bambino nato, in effetti, ha problemi con un tono muscolare scarso, la terapia occupazionale precoce può essere utile per aiutare ad affrontare questo problema. Allo stesso modo la valutazione delle capacità di apprendimento potrebbe avvenire prima in modo che il supporto venga dato prima o dall'inizio della carriera scolastica del bambino. Con questi interventi, vi è molta indicazione che questa diagnosi non deve interferire con una vita intenzionale e produttiva.