Che cos'è la sindrome XXY?

Quando un bambino maschio nasce con un cromosoma X aggiuntivo, si dice che abbia la sindrome XXY. Conosciuto anche come sindrome di Klinefelter, questa rara condizione deriva dalla presenza di un cromosoma X non essenziale che influisce negativamente sulla produzione di testosterone e sullo sviluppo sessuale di un maschio. Il trattamento per la sindrome XXY è spesso incentrato sulla terapia sostitutiva del testosterone, sulla consulenza e può richiedere un intervento chirurgico. La terapia a lungo termine può anche essere necessaria in presenza di problemi di apprendimento, sociali e psicologici che possono manifestarsi con questa condizione.

Normalmente, gli esseri umani ricevono 23 cromosomi da ciascun genitore durante il processo di concepimento, per un totale di 46. In alcuni casi, può verificarsi un mosaicismo cromosomico, con conseguente cromosoma sessuale eccessivo o inadeguato. Questo è il caso della sindrome XXY, che si verifica quando un bambino maschio nasce con un cromosoma X aggiuntivo, portando il suo totale individuale a 47. Non esiste alcun legame noto tra questa condizione e fattori che contribuiscono, come l'età della madre o un storia familiare di questo tipo di mosaicismo cromosomico. In sostanza, la sindrome XXY è considerata una condizione genetica che si presenta in modo casuale.

Generalmente, i sintomi associati a XXY non si manifestano in modo pronunciato fino alla fine dell'adolescenza fino all'età adulta. La maggior parte degli uomini cercherà un consulto medico di fronte a problemi di infertilità, una complicanza comune della sindrome XXY. A seguito di una consultazione e di un esame fisico, è possibile eseguire una serie di test diagnostici, inclusi un conteggio dello sperma e varie analisi del siero. La somministrazione di analisi sieriche viene generalmente eseguita su un campione di sangue e viene utilizzata per valutare i livelli ormonali, tra cui testosterone, estrogeni e ormone luteinizzante (LH).

Gli individui con sindrome XXY possono sperimentare una varietà di segni e sintomi prima di scoprire che possono essere sterili. La maggior parte dei maschi adolescenti può presentare proporzioni fisiche anormali che colpiscono il tronco e gli arti, come un tronco anormalmente corto e gli arti lunghi. Molti con la sindrome XXY sono spesso considerati di altezza superiore alla media rispetto ai loro coetanei. Un individuo può anche avere genitali eccessivamente piccoli e presentare un seno, una condizione nota come ginecomastia. Inoltre, potrebbe non avere i capelli in aree tradizionali, come il viso e la regione pubica.

Ci sono molte complicazioni che possono accompagnare una presentazione della sindrome XXY oltre alle sue caratteristiche fisiche. Gli individui con questa condizione spesso sperimentano problemi di apprendimento in giovane età, comprese difficoltà linguistiche che si presentano come linguaggio o comprensione alterati e possono sviluppare disordine da deficit di attenzione e iperattività (ADHD) o dislessia. Ulteriori segni possono includere una maggiore suscettibilità ai disturbi polmonari, a determinati tumori e a problemi psicologici, inclusi episodi depressivi pronunciati.

Il testosterone viene spesso somministrato per contrastare e correggere determinate presentazioni del disturbo e alleviare i sintomi. La somministrazione di testosterone aiuta generalmente ad alleviare i problemi psicologici che sorgono con questa condizione, permettendo all'individuo di far crescere i peli del corpo e può aiutare a migliorare l'aspetto fisico generale del paziente. La chirurgia può anche essere eseguita per ridurre al minimo o rimuovere qualsiasi presentazione ginecomastica e ripristinare una parvenza di normalità nella zona del torace. La consulenza, compreso il supporto educativo e sociale, è spesso considerata uno strumento prezioso per aiutare l'individuo a comprendere e affrontare meglio le sue condizioni. Va notato che l'infertilità associata a questa condizione è di solito permanente.

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