Che cos'è la sindrome di Zellweger?

La sindrome di Zellweger è una devastante malattia ereditaria geneticamente appartenente a un gruppo di malattie chiamate leucodistrofie, che influenzano la metabolizzazione di alcune sostanze presenti nel corpo e della sostanza bianca o dei tessuti speciali nel cervello. Queste malattie variano in gravità. Malattie come la malattia di Refsum possono essere abbastanza sopravvissibili con il trattamento. La sindrome di Zellweger non lo è, e al momento non esiste un trattamento che offra molto di più della sopravvivenza a circa il primo anno di vita, se questo. Non si può sopravvalutare quanto sia estremamente grave questa malattia e il prezzo che il bambino e la famiglia devono pagare per essa.

La causa della sindrome di Zellweger è dovuta all'eredità su un modello autosomico recessivo. Entrambi i genitori devono portare un gene recessivo per la malattia. Alle persone che hanno questa condizione nella loro famiglia viene consigliato di ottenere una consulenza genetica per assicurarsi che un partner non abbia la condizione. Se entrambi i partner hanno il gene recessivo per questa malattia, si consiglia di parlare con un consulente genetico sul rischio che si verifichi questa condizione, poiché esiste una probabilità del 25% che i genitori abbiano un bambino con la sindrome di Zellweger ad ogni gravidanza.

I sintomi della sindrome di Zellweger possono variare nell'espressione ma di solito includono una testa più grande che include una fronte alta con una faccia più piatta. Dal momento che il cervello può essere colpito dall'inizio, ci possono essere convulsioni, gravi ritardi nello sviluppo e difficoltà a vedere o sentire. Il fegato è di solito notevolmente ingrandito con gli ultrasuoni, e questo può far sembrare ittero un bambino e portare a infezioni. Altri sintomi potrebbero includere tono muscolare molto debole (floppiness), difetti degli occhi e problemi con la funzione renale.

La sindrome di Zellweger non ha cura, ma ci sono interventi medici che potrebbero leggermente prolungare la vita e che potrebbero essere necessari per sostenerla. A causa di ritardi e problemi dello sviluppo, i bambini con questa condizione potrebbero non essere in grado di mangiare attraverso l'allattamento o l'allattamento. Potrebbero invece essere necessari l'alimentazione del tubo.

I medici tratterrebbero anche qualsiasi condizione man mano che si verificano, come le infezioni. Purtroppo, sebbene si sappia di più sulla condizione, non è ancora curabile. I genitori con il medico del proprio figlio potrebbero dover prendere decisioni sull'opportunità di continuare il trattamento. Sono strazianti da fare e non c'è scelta giusta.

Ci sono ancora speranze che un giorno venga trovata una cura per questa condizione. Poiché il danno alle cellule si verifica a causa della disfunzione di diversi geni, forse la ricerca sulle cellule staminali potrebbe aprire la strada a una cura o a un trattamento migliore.

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