Quali sono i diversi trattamenti di porfiria?
Porfiria è un termine che descrive otto o più tipi di disturbi che influenzano i livelli della molecola di eme che trasporta l'ossigeno nel corpo. Il nome deriva dalla presenza di molecole di porfirina in eccesso nel corpo. Tra i diversi trattamenti di porfiria ci sono una serie di estrazioni o trasfusioni di sangue, trapianti di midollo osseo, rimozione della milza o farmaci come idrossiclorochina, clorochina, hemin, beta-carotene o carbone attivo. Nessun singolo farmaco tratta tutte le porfirie. La ricerca sulla terapia genetica e sul trapianto di midollo osseo o di cellule staminali potrebbe produrre efficaci trattamenti di porfiria diversi dai farmaci.
La porfiria più comune è la porphyria cutanea tarda (PCT), con una prevalenza di circa una su 10.000 persone. Circa l'80% dei pazienti con porfiria presenta questo tipo di malattia. Le persone che hanno la PCT o un altro tipo di porfiria, molto più raro, chiamato porfiria epatoeritropoietica (HEP) sono carenti nell'enzima decarbossilasi uroporfirrinogeno. La mancanza dell'enzima provoca vesciche cutanee e lievi problemi al fegato.
La PCT è la più semplice di tutte le porfirie da trattare. Molto spesso, un medico raccomanderà una serie di estrazioni di sangue per rimuovere il ferro in eccesso. I pazienti possono anche essere trattati con basse dosi di idrossiclorochina o clorochina. Questi tipi di trattamenti di porfiria di solito hanno molto successo nel controllo della malattia.
La porfiria eritropoietica congenita (CEP) è un tipo molto raro di porfiria. Le persone che hanno CEP sono carenti dell'enzima cosintasi uroporfirinogeno III e la loro pelle può mostrare vesciche e un aumento del tasso di infezione, insieme all'anemia. I trattamenti comprendono trasfusioni di sangue, trapianto di midollo osseo, carbone attivo come terapia orale e rimozione della milza.
Di tutti i trattamenti per la porfiria, un particolare farmaco copre la più ampia gamma di disturbi. Il farmaco hemin è una forma fabbricata di eme che viene iniettato nella vena di un paziente. Il farmaco regola la concentrazione di porfirina e materie prime di porfirina nel sangue. L'emina è usata per il trattamento della porfiria acuta intermittente (AIP), della porfiria variegata (VP), della coproporfiria ereditaria (HCP) e della porfiria con deficit di deidratasi dell'acido delta-aminolevulinico (ADP). Un altro farmaco per queste malattie è l'eme arginato e talvolta i pazienti sono trattati con glucosio.
La protoporfiria eritropoietica (EPP) è una malattia genetica dell'enzima ferrochelatasi. La malattia provoca problemi di pelle fotosensibili, problemi al fegato o calcoli biliari. Il trattamento raccomandato per l'EPP è quello di ingerire beta-carotene.
I trattamenti di porfiria coprono l'intera gamma del gruppo di disturbi. All'inizio del 2011, non vi era alcuna cura per alcun tipo di porfiria. I medici raccomandano ai pazienti di seguire una dieta ricca di carboidrati, ma la dieta da sola non controlla i sintomi della malattia. Studi clinici hanno studiato l'efficacia della terapia genica, dei trapianti di midollo osseo e dei trattamenti con cellule staminali per le porfirie.