Quali sono i diversi trattamenti di porfiria?
Porfiria è un termine che descrive otto o più tipi di disturbi che influenzano i livelli della molecola di eme che trasporta ossigeno intorno al corpo. Il nome deriva dalla presenza di molecole di porfirina in eccesso nel corpo. Tra i diversi trattamenti di porfiria ci sono una serie di estrazioni o trasfusioni ematiche, trapianti di midollo osseo, rimozione della milza o farmaci come idrossiclorochina, clorochina, emina, beta-carotene o carbone attivo. Nessun singolo farmaco tratta tutte le porfirie. La ricerca sulla terapia genetica e sul midollo osseo o sul trapianto di cellule staminali potrebbero produrre trattamenti di porfiria efficaci diversi dai farmaci.
La porfiria più comune è la porfiria cutanea tarda (PCT), con una prevalenza di circa una su ogni 10.000 persone. Circa l'80 % dei pazienti con porfiria ha questo tipo di malattia. Le persone che hanno PCT o un altro, molto più raro, tipo di porfiria chiamata porfiria epatoeritropoietica (HEP) sono carenti nelle decarbossila UroporphyrinogenE enzima. La mancanza dell'enzima provoca vesciche cutanee e lievi problemi epatici.
PCT è il più semplice di tutte le porfirie da trattare. Molto spesso, un medico raccomanderà una serie di estrazioni ematiche per rimuovere il ferro in eccesso. I pazienti potrebbero anche essere trattati con basse dosi di idrossiclorochina o clorochina. Questi tipi di trattamenti porfiria di solito hanno molto successo nel controllare la malattia.
La porfiria eritropoietica congenita (CEP) è un tipo molto raro di porfiria. Le persone che hanno CEP sono carenti nell'enzima cosynthase uroporfirinogeno III e la loro pelle può mostrare vesciche e un aumento del tasso di infezione, insieme all'anemia. I trattamenti includono trasfusioni di sangue, trapianto di midollo osseo, carbone attivo come farmaco orale e rimozione della milza.
Di tutti i trattamenti di porfiria, un particolare farmaco copre la gamma più ampia dei disturbi. La droga luiMin è una forma fabbricata di eme che viene iniettata nella vena di un paziente. Il farmaco regola la concentrazione di materie prime porfirina e porfirina nel sangue. L'emin viene utilizzato per trattare la porfiria intermittente acuta (AIP), la porfiria di Variegate (VP), la coproporfiria ereditaria (HCP) e il Delta-aminolevulinico deidratasi deficienza porfiria (ADP). Un altro farmaco per queste malattie è l'arginato eme e talvolta i pazienti vengono trattati con glucosio.
La protoporfiria eritropoietica (EPP) è un disturbo genetico dell'enzima della ferrochelatasi. La malattia provoca problemi di pelle fotosensibile, problemi epatici o calcoli biliari. Il trattamento raccomandato per l'EPP è ingerire beta-carotene.
I trattamenti porfiria coprono l'intera gamma del gruppo di disturbi. All'inizio del 2011, non vi era alcuna cura per alcun tipo di porfiria. I medici raccomandano che i pazienti seguano una dieta ad alto contenuto di carboidrati, ma la dieta da sola non controlla i sintomi della malattia. Gli studi clinici hanno studiatoEfficacia e di terapia genica, trapianti di midollo osseo e trattamenti delle cellule staminali per le porfirie.