Quali sono i diversi tipi di trattamenti Progeria?
Dal momento che non esiste una cura per la progeria dal 2011, i trattamenti tendono a concentrarsi sulla prevenzione delle complicanze e sull'alleviamento dei sintomi. I trattamenti comuni, come un regime di aspirina a basso dosaggio, la terapia fisica e i tubi di alimentazione, sono tutti progettati per alleviare i sintomi della progeria piuttosto che curare o prevenire la condizione. Potenziali trattamenti farmacologici, tra cui inibitori della farnesiltransferasi (FTI), un bisfosfonato chiamato acido zoledronico e una statina chiamata pravastatina, sono tutti oggetto di studi clinici.
Un'aspirina a basso dosaggio assunto quotidianamente è un trattamento tipico per questa condizione. L'aspirina a basso dosaggio può prevenire infarti e ictus, le due cause più comuni di morte per i bambini con questo disturbo. L'aspirina agisce riducendo l'azione di aggregazione delle piastrine nel sangue e impedendo ai coaguli di impedire il flusso di sangue al cuore e al cervello.
Anche la terapia fisica e occupazionale sono trattamenti di progeria comuni. Queste terapie mirano alla rigidità articolare e ai problemi con il movimento dell'anca. L'obiettivo è mantenere il paziente il più attivo possibile il più a lungo possibile.
Altri trattamenti di progeria si concentrano sul mantenimento del peso e dell'alimentazione del paziente. Un bambino con questa condizione può avere difficoltà a nutrirsi e richiedere un sondino e una siringa. Gli integratori alimentari possono anche aiutare a prevenire la perdita di peso e garantire che il bambino riceva i nutrienti necessari ogni giorno.
In alcuni bambini, potrebbe essere necessario estrarre i denti da latte. I denti permanenti possono iniziare a entrare prima che cadano quelli primari. Ciò può comportare una seconda fila di denti o il sovraffollamento se non viene eseguita un'estrazione.
Un gruppo di ricerca con sede in Francia ha reso possibile lo sviluppo di potenziali terapie farmacologiche per la condizione quando hanno scoperto la mutazione genetica responsabile della sindrome nel 2003. I bambini affetti hanno una mutazione nel gene LMNA che provoca la produzione di prelamina A o progerina anormali . Le prove cliniche si concentrano su farmaci che si ritiene possano prevenire la progerina danneggiando le cellule e causando l'instabilità genetica che scatena i sintomi della progeria.
FTI come il lonafarnib, la pravastatina e l'acido zoledronico funzionano tutti impedendo a una molecola chiamata gruppo farnesile di legarsi alla progerina. Quando questa molecola si attacca alla progerina, la normale funzione cellulare viene inibita e i risultati della progeria. Ognuno dei tre farmaci influenza un diverso passaggio nel processo cellulare che crea il gruppo farnesilico.
Lonafarnib è stato originariamente sviluppato per trattare i tumori, inclusi i tumori cerebrali, e agisce inibendo un enzima necessario per collegare il gruppo farnesilico a una proteina come la progerina. La statina pravastatina viene generalmente somministrata per abbassare il colesterolo, ma blocca anche la produzione di farnesile. L'acido zoledronico è un bisfosfonato che aumenta la densità ossea e, come la pravastatina, impedisce la produzione di farnesile.
Si ritiene che una combinazione di questi farmaci possa essere più efficace della somministrazione di ciascuno di essi. Questi potenziali trattamenti di progeria hanno dimostrato di ripristinare i nuclei delle cellule di progeria nelle normali colture cellulari. Non è ancora noto se qualcuno di questi farmaci curerà o prevenirà la sindrome, ma possono consentire ai pazienti di vivere una vita più lunga e più sana.
La progeria è una malattia genetica progressiva estremamente rara che provoca un rapido invecchiamento nei bambini. Solo circa 130 casi sono stati documentati dal 1886. Un bambino con il disturbo sembrerà spesso normale alla nascita, ma sintomi come perdita di capelli e cambiamenti della pelle si manifestano in genere entro 12 mesi. I malati spesso muoiono per malattie cardiovascolari o ictus e l'aspettativa di vita media è di 13 anni, anche se alcuni vivono più di 20 anni.