Quali sono i diversi tipi di trattamenti Tay-Sachs?
La malattia di Tay-Sachs è un disturbo genetico molto raro che di solito è impossibile da trattare o curare. Quasi tutti i bambini che acquisiscono la malattia hanno complicanze fatali prima dell'età di quattro anni e i pazienti più anziani che sviluppano sintomi hanno anche drasticamente ridotto le durate della vita. La maggior parte degli attuali trattamenti Tay-Sachs sono di natura di supporto: sono progettati per alleviare il dolore e altri sintomi e aiutare i pazienti a rimanere il più comodi possibile per quanto la malattia peggiori progressivamente. La ricerca genetica e farmaceutica in corso promette nel produrre efficaci trattamenti Tay-Sachs nel prossimo futuro, sebbene siano necessari molti altri studi prima che siano ritenute sicure terapie specifiche. Vi sono prove che suggeriscono che i trapianti di cellule staminali, la sostituzione degli enzimi e la terapia genica possono eventualmente portare a una cura affidabile di Tay-Sachs.
I pazienti con Tay-Sachs hanno geni HEX-A difettosi. Non riescono a produrre versioni funzionanti di un tipo specifico di enzima chiamato beta-esosaminidasi A (Bha). Senza BHA, le cellule nervose nel cervello e nel midollo spinale non sono in grado di abbattere i depositi grassi noti come gangliosidi, il che porta a danni neurali progressivi e morte cellulare. Poiché non ci sono farmaci o terapie comprovati per migliorare il funzionamento del BHA, gli attuali trattamenti Tay-Sachs sono orientati alla lotta ai vari sintomi che la malattia causa.
Le convulsioni sono una complicazione abbastanza comune di Tay-Sachs, quindi sono spesso prescritti farmaci anticonvulsivanti per ridurre la gravità e la frequenza. Altri farmaci possono essere somministrati per combattere i problemi della pressione sanguigna, la depressione, il scarso funzionamento muscolare e le infezioni respiratorie. I pazienti che hanno difficoltà di deglutizione e respirazione devono ricevere ossigeno terapia ed essere dotati di tubi gastrici per assicurarsi che ricevano una corretta alimentazione. Adolescenti e adulti che sviluppano Tay-Sachs sono spesso programmati per la terapia fisica per aiutarli a mantenere i muscolifare una certa e imparare a rimanere mobile nonostante le loro disabilità. Nonostante i principali sforzi di assistenza di supporto e ritardando l'inizio dei problemi neurologici, i pazienti alla fine soccombono alla malattia.
Attualmente ci sono diverse teorie che potrebbero portare a trattamenti Tay-Sachs di successo in futuro. Un'idea sperimentale sostiene che gli enzimi beta-esosaminidasi A difettosi possono essere sostituiti con quelli sani nel sangue di un paziente. La terapia sostitutiva enzimatica è un trattamento ben consolidato per alcune malattie genetiche che colpiscono i polmoni, il cuore o altri organi del corpo, ma Tay-Sachs presenta sfide uniche perché le carenze enzimatiche colpiscono il cervello. Non esiste ancora un modo efficace per ottenere enzimi sani attraverso la barriera emato-encefalica.
Altri trattamenti sperimentali di Tay-Sachs includono la terapia genica e il trapianto di cellule staminali. La terapia genica implica l'introduzione di grandi quantità di geni HEX-A che lavorano nel sistema di un paziente nella speranza che il suo DNA incorpora lite in modo appropriato. Le cellule staminali raccolte dal midollo osseo donatore o dal sangue del cordone ombelicale possono anche essere utili per i pazienti con Tay-Sachs. Le cellule staminali sane che possono codificare correttamente il gene esadecimale A potrebbero essere in grado di aumentare i livelli di enzimi nel cervello. Con i test continui, molti medici sono fiduciosi che la malattia un giorno sarà curabile.