Quali sono i diversi tipi di trattamenti Tay-Sachs?
La malattia di Tay-Sachs è una malattia genetica molto rara che di solito è impossibile da curare o curare. Quasi tutti i bambini che acquisiscono la malattia hanno complicazioni fatali prima dei quattro anni e anche i pazienti più anziani che sviluppano sintomi hanno drasticamente ridotto la durata della vita. La maggior parte degli attuali trattamenti Tay-Sachs sono di natura di supporto: sono progettati per alleviare il dolore e altri sintomi e aiutare i pazienti a rimanere il più a proprio agio possibile mentre la malattia peggiora progressivamente. La ricerca genetica e farmaceutica in corso promette di produrre efficaci trattamenti Tay-Sachs nel prossimo futuro, anche se sono necessari molti altri studi prima che le terapie specifiche siano ritenute sicure. Esistono prove che suggeriscono che i trapianti di cellule staminali, la sostituzione degli enzimi e la terapia genica possano condurre a una cura affidabile di Tay-Sachs.
I pazienti con Tay-Sachs hanno geni Hex-A difettosi. Non riescono a produrre versioni funzionanti di un tipo specifico di enzima chiamato beta-esosaminidasi A (BHA). Senza BHA, le cellule nervose nel cervello e nel midollo spinale non sono in grado di scomporre i depositi di grasso noti come gangliosidi, il che porta a un danno neuronale progressivo e alla morte cellulare. Poiché non esistono farmaci o terapie comprovate per migliorare il funzionamento del BHA, gli attuali trattamenti Tay-Sachs sono orientati alla lotta contro i vari sintomi causati dalla malattia.
Le convulsioni sono una complicanza abbastanza comune di Tay-Sachs, quindi spesso vengono prescritti farmaci anticonvulsivanti per ridurne la gravità e la frequenza. Altri farmaci possono essere somministrati per combattere problemi di pressione sanguigna, depressione, cattivo funzionamento muscolare e infezioni respiratorie. I pazienti che hanno difficoltà a deglutire e respirare devono ricevere l'ossigenoterapia ed essere dotati di tubi gastrici per garantire una corretta alimentazione. Adolescenti e adulti che sviluppano Tay-Sachs sono spesso programmati per la terapia fisica per aiutarli a mantenere la forza muscolare e imparare a rimanere mobili nonostante le loro disabilità. Nonostante i grandi sforzi in terapia di supporto e ritardando l'insorgenza di problemi neurologici, i pazienti alla fine soccombono alla malattia.
Ci sono diverse teorie attualmente in fase di studio che potrebbero portare a trattamenti di successo Tay-Sachs in futuro. Un'idea sperimentale sostiene che gli enzimi beta-esosaminidasi A difettosi possono essere sostituiti con quelli sani nel sangue di un paziente. La terapia sostitutiva enzimatica è un trattamento consolidato per alcune malattie genetiche che colpiscono i polmoni, il cuore o altri organi del corpo, ma Tay-Sachs presenta sfide uniche perché le carenze enzimatiche colpiscono il cervello. Non esiste ancora un modo efficace per ottenere enzimi sani attraverso la barriera emato-encefalica.
Altri trattamenti sperimentali di Tay-Sachs comprendono la terapia genica e il trapianto di cellule staminali. La terapia genica prevede l'introduzione di grandi quantità di geni Hex-A funzionanti nel sistema di un paziente nella speranza che il suo DNA li incorpori in modo appropriato. Anche le cellule staminali raccolte dal midollo osseo del donatore o dal sangue del cordone ombelicale possono essere utili per i pazienti Tay-Sachs. Le cellule staminali sane che possono codificare correttamente il gene Hex-A potrebbero essere in grado di aumentare i livelli di enzimi nel cervello. Con i test continui, molti medici sono sicuri che la malattia un giorno sarà curabile.