Quali sono i pro ei contro della terapia genica per SCID?
Una grave immunodeficienza combinata (SCID) trattata con terapia genica si è dimostrata efficace nel curare la malattia, ma ha causato la leucemia in alcuni bambini negli anni '90. Quattro su nove bambini trattati con terapia genica per SCID in esperimenti europei hanno sviluppato il cancro del sangue diversi anni dopo il trattamento. Studi più recenti mostrano che la terapia genica per SCID potrebbe avere successo senza causare il cancro.
La terapia genica prevede l'introduzione di un virus geneticamente alterato, chiamato un vettore, nel midollo osseo di un paziente. Un campione di midollo osseo viene rimosso dal bambino malato prima che i geni contenenti il virus vengano aggiunti in un laboratorio. Dopo che il midollo osseo alterato viene reintrodotto nel corpo del paziente, inizia a creare il legame genetico mancante che causa la SCID.
L'uso della terapia genica per la malattia cessò dopo che quattro bambini europei svilupparono la leucemia. Uno dei bambini è morto dopo il fallimento del trattamento della leucemia, scatenando polemiche sulla terapia genica per SCID. Gli scienziati hanno scoperto che il materiale genetico alterato in laboratorio ha interrotto il normale funzionamento di un gene vicino che causa il cancro, ma otto dei nove pazienti sopravvissuti si sono ripresi a vivere una vita normale.
Quando il sistema immunitario non funziona correttamente, il corpo non può combattere le infezioni virali o batteriche da malattie comuni. Senza terapia genica per SCID o trapianti di midollo osseo, la maggior parte dei bambini muore prima del loro primo compleanno. I trapianti di midollo osseo rappresentavano l'unico trattamento disponibile per il disturbo prima che gli scienziati scoprissero la terapia genica per la SCID. I problemi con i trapianti di midollo osseo si sono concentrati sulla ricerca di donatori adatti per ridurre le probabilità di rigetto da parte del corpo.
Prima che esistesse la terapia genica per SCID, un bambino nato con la malattia era isolato per prevenire l'esposizione ai germi. Negli anni '70, il disturbo ha attirato l'attenzione internazionale quando i medici hanno confinato David Vetter in un ambiente sterile dopo la nascita mentre cercavano un donatore vitale di midollo osseo. Il bambino è stato indicato come il ragazzo nella bolla, spingendo la malattia a essere chiamata sindrome del ragazzo bolla.
David Vetter morì nel 1984 dopo aver ricevuto un trapianto di midollo osseo dalla sorella maggiore. Il midollo osseo corrispondeva in parte a quello del fratello, ma una mutazione causò lo sviluppo del virus Epstein-Barr. I ricercatori hanno iniziato a sperimentare la terapia genica per SCID dopo la morte del ragazzo. Hanno scoperto che l'uso del midollo osseo del paziente ha eliminato la possibilità di rigetto presente nelle operazioni di trapianto di midollo osseo.
Dopo che i bambini europei trattati con la terapia genica hanno sviluppato la leucemia, gli scienziati hanno iniziato a cercare modi per perfezionare il virus vettoriale senza causare il cancro. A partire dal 2011, sono stati approvati nuovi metodi di terapia genica per SCID per esperimenti di prova. Gli studi sull'uomo comprendono il monitoraggio dei partecipanti allo studio per 15 anni per misurare l'efficacia di nuovi metodi di trattamento.
Esistono dieci forme di SCID, identificate da quali cellule mancano nei neonati. Considerata una malattia rara, viene trasmessa alla progenie da genitori portatori di geni difettosi, con più ragazzi colpiti rispetto alle ragazze. I bambini nati con questa condizione in genere affrontano la morte se infettati da germi che causano malattie comuni durante l'infanzia.