Cosa comporta il trattamento dell'acondroplasia?
L'acondroplasia è il termine medico per nanismo sproporzionato, una condizione congenita senza cura. Non è possibile normalizzare completamente le sproporzioni scheletriche causate da questa condizione. Il trattamento dell'acondroplasia si limita ad affrontare i problemi medici periferici, se necessario. La chirurgia cosiddetta "allungamento degli arti" è disponibile per alcuni individui sproporzionati ma è considerata controversa.
L'acondroplasia provoca un'adeguata proporzione di braccia, gambe, testa e altre caratteristiche rispetto alle dimensioni del busto dell'individuo. Questa condizione è il risultato di una mutazione genetica spontanea durante lo sviluppo fetale e la maggior parte degli individui con nanismo sono nati da due genitori normalmente proporzionati. Gli individui con acondroplasia tendono a raggiungere un'altezza media degli adulti di circa 4 piedi (1,3 metri). L'acondroplasia è il tipo più comune di disturbo della bassa statura, che rappresenta il 70% dei casi. Le persone con questa condizione generalmente hanno un'intelligenza normale e vivono una durata normale.
Le caratteristiche fisiche di questa condizione includono un'altezza significativamente più corta rispetto alla media rispetto alla stessa età e sesso. Inoltre, è tipico per questi individui avere gambe arcuate, fronte prominente e dita corte. Alcuni individui potrebbero anche avere i piedi in discoteca.
Il trattamento dell'acondroplasia si concentra sul miglioramento delle problematiche mediche comuni alle persone di dimensioni sproporzionate. Alcuni di questi problemi potrebbero includere peso eccessivo, denti sovraffollati, problemi respiratori e frequenti infezioni dell'orecchio medio. Due gravi condizioni che possono essere affrontate con la chirurgia sono la compressione del midollo spinale e la stenosi spinale, che causa debolezza o formicolio alle gambe a causa della pressione sul midollo spinale. Il trattamento con acondroplasia nei neonati o nei bambini piccoli può anche includere l'assistenza medica per l'idrocefalo, un accumulo di liquidi nel cervello che deve essere drenato con uno shunt o cifosi, una gobba che può essere corretta usando un tutore per la schiena.
Il trattamento dell'acondroplasia non include l'uso dell'ormone della crescita umano per aumentare l'altezza. Questo tipo di terapia ormonale è considerato praticabile solo in casi di nanismo proporzionato, in cui gli arti e la testa sono opportunamente proporzionati alle dimensioni del busto. L'uso dell'ormone della crescita non ha dimostrato di aumentare significativamente l'altezza degli adulti se usato nei bambini con acondroplasia.
Gli individui con acondroplasia potrebbero richiedere un supporto terapeutico per le questioni legate all'adattamento sociale. Molte persone colpite dal nanismo subiscono discriminazioni legate all'occupazione, all'accesso alle risorse e ad altri aspetti dell'interazione sociale. Una forma di trattamento dell'acondroplasia chiamata chirurgia di allungamento degli arti è estremamente controversa. Alcuni individui scelgono di sottoporsi a questo intervento chirurgico per raggiungere una maggiore altezza per scopi cosmetici e sociali, ma questa procedura non è considerata necessaria dal punto di vista medico.