Cosa causa la mutazione del gene della trombina?
Mutazioni nel gene della protrombina, noto come mutazioni del fattore II, sono geneticamente correlate, quindi vengono acquisite attraverso l'eredità. Questo gene è responsabile della produzione di protrombina, che viene convertita in trombina in vivo, quindi questo difetto è talvolta noto come una mutazione del gene della trombina. La trombina, a sua volta, converte il fibrinogeno solubile in acqua in una molecola insolubile, fibrina, che è una componente essenziale del meccanismo di coagulazione del sangue. Le mutazioni del gene della trombina sono il secondo fattore di rischio più grande per lo sviluppo della trombosi, o coaguli di sangue profondo all'interno dei vasi sanguigni, accanto alla mutazione del fattore V.
Una mutazione del gene della trombina è congenita, quindi una persona può avere una o due copie del gene mutato, con due copie che mettono l'individuo a un rischio molto maggiore di trombosi. La mutazione del gene della trombina è una mutazione autosomica dominante, il che significa che una persona con una copia della mutazione ha una probabilità del 50 % di trasmetterla ai suoi figli. Sia maschi che femmine,Oltre alle persone di qualsiasi tipo di sangue, hanno lo stesso rischio di ereditare questo gene e avere un rischio associato di trombosi se lo fa. Circa l'1-2 percento della popolazione caucasica è eterozigote per la mutazione del fattore II, il che significa che quelle persone hanno una copia del gene difettoso. Il tasso di prevalenza è molto più basso nelle persone di altri contesti razziali.
Quando questa mutazione viene ereditata, rallenta la degradazione dell'RNA messaggero di protrombina, aumentando così la produzione di protrombina, che porta a una maggiore quantità di trombina nel sangue. A sua volta, il processo di coagulazione può verificarsi molto più facilmente a causa dell'eccesso di trombina coinvolta in una cascata di creazione di fibrina, che può finire in trombosi. La trombinaLa mutazione genica aumenta il rischio di trombosi vena profonda di circa due o tre volte. Ci sono anche altri rischi per la salute dai livelli elevati di trombina, in particolare aborti ricorrenti.
La mutazione del gene della trombina aumenta il rischio di trombosi, ma non significa necessariamente che una persona svilupperà questo disturbo. Esistono altri fattori di rischio che possono aumentare le possibilità di trombosi, in particolare con una copia mutata del gene. Questi fattori di rischio includono l'uso di contraccettivi orali, ereditando un'altra mutazione genetica nota come mutazione del fattore V, che diventa incinta, fumi sigarette, obesità o rimanenti immobili per lunghi periodi di tempo.