Cos'è la mappa genetica?
Un gene è un'unità composta da un filamento lineare di acido desossiribonucleico (DNA) che occupa un punto particolare su un cromosoma e determina le caratteristiche ereditarie di un organismo. I cromosomi sono fili di DNA che trasportano i geni in un ordine lineare. Ad esempio, le cellule umane hanno 23 coppie di cromosomi. Una mappa genetica, nota anche come genoma o mappa del legame genetico, è un grafico che mostra la sequenza e la posizione di geni e marcatori genetici sul cromosoma.
Nel 1990, il Dipartimento dell'Energia degli Stati Uniti e il National Institutes of Health hanno lanciato uno studio di ricerca internazionale chiamato Human Genome Project. Hanno collaborato con Wellcome Trust del Regno Unito e scienziati di diversi altri paesi tra cui Germania, Giappone, Cina e Francia. Gran parte della ricerca fisica è stata condotta negli Stati Uniti, in Canada, in Nuova Zelanda e in Gran Bretagna. L'obiettivo dell'iniziativa era scoprire tutti i 20.000 - 25.000 geni umani e determinare le sequenze dei 3 miliardi di coppie chimiche che compongono il pool di DNA umano. Nel 2003, il progetto è stato completato con il rilascio del genoma umano, o mappa genetica, che mostrava la sequenza e la posizione di tutti i geni umani e marcatori genetici noti.
Un marcatore genetico è costituito da geni o frammenti di DNA posizionati uno vicino all'altro sul cromosoma e possono essere identificati con una qualità ereditaria. A volte, questo marcatore contiene una mutazione di un gene con conseguente proteina difettosa, che può essere collegata a malattie o disturbi ereditari. I marcatori identificati dalla mappa genetica sono utilizzati dai ricercatori che tentano di isolare i geni responsabili delle malattie ereditarie.
I genetisti hanno già individuato con successo geni responsabili della fibrosi cistica e della distrofia muscolare, la ricerca ha anche identificato possibili marcatori genetici per molte altre malattie, tra cui vari tumori, malattie cardiache, diabete e diversi problemi psichiatrici come il disturbo bipolare e la schizofrenia. Per determinare il gene associato alla malattia, i ricercatori ottengono campioni di sangue dai membri della famiglia in cui si verifica la malattia. Esaminano quindi il DNA di tutti i membri, non solo quelli che hanno la malattia, per vedere quali schemi unici compaiono solo nei membri interessati. Questo tipo di ricerca è ad alta intensità di lavoro, ma è stato notevolmente accelerato dalla pubblicazione della mappa genetica umana.
Alcuni epidemiologi hanno anche iniziato a creare una mappa genetica di determinati virus e batteri. I ricercatori di due università statunitensi hanno creato un genoma del comune virus del raffreddore, il rinovirus umano, una delle principali cause di attacchi di asma, bronchite e otite e sinusite. Trovare una cura per il raffreddore comune è stato difficile, perché esistono quasi 100 varietà diverse. La mappa genetica ha isolato i vari rinovirus in 15 gruppi più piccoli, il che dovrebbe consentire alle compagnie farmaceutiche di sviluppare farmaci per prevenire la diffusione del virus del raffreddore.
I genomi sono inoltre in fase di sviluppo per tracciare il percorso delle malattie infettive. È stata elaborata una mappa genetica del virus dell'HIV in Europa che traccia la diffusione della malattia in quel continente. Un altro uso del genoma è stato quello di isolare i geni che causano reazioni avverse ai farmaci da prescrizione, come antidepressivi e farmaci per il diabete.