Qual è la mappa genetica?
Un gene è un'unità composta da un filamento lineare di acido deossiribonucleico (DNA) che occupa un punto particolare su un cromosoma e determina le caratteristiche ereditarie di un organismo. I cromosomi sono fili di DNA che trasportano i geni in un ordine lineare. Ad esempio, le cellule umane hanno 23 coppie di cromosomi. Una mappa genetica, nota anche come genoma o mappa di collegamento genetico, è un grafico che mostra la sequenza e la posizione dei geni e dei marcatori genetici sul cromosoma.
Nel 1990, il Dipartimento dell'Energia degli Stati Uniti e National Institutes of Health ha lanciato uno studio di ricerca internazionale chiamato Progetto genoma umano. hanno collaborato con Wellcome Trust del Regno Unito e scienziati di diversi altri paesi tra cui Germania, Giappone, Cina e Francia. La maggior parte della ricerca fisica è stata condotta negli Stati Uniti, Canada, Nuova Zelanda e Gran Bretagna. L'obiettivo dell'iniziativa era scoprire tutti i 20.000 - 25.000 geni umani e determinare le sequenze dei 3Miliardi di coppie chimiche che comprendono il pool di DNA umano. Nel 2003, il progetto è stato completato con il rilascio del genoma umano, o mappa genetica, che ha mostrato la sequenza e la posizione di tutti i geni umani e marcatori genetici noti.
Un marcatore genetico è costituito da geni o pezzi di DNA che sono posizionati vicini l'uno all'altro sul cromosoma e possono essere identificati con una qualità ereditaria. A volte, questo marcatore contiene una mutazione di un gene risultante in proteina difettosa, che può essere collegata a malattie o disturbi ereditari. I marcatori identificati dalla mappa genetica sono utilizzati dai ricercatori che tentano di isolare i geni responsabili delle malattie ereditarie.
I genetisti hanno già localizzato con successo i geni responsabili della fibrosi cistica e della distrofia muscolare, la ricerca ha anche identificato possibili marcatori genetici per molte altre malattie, incluso vari tumori, Disea cardiacaSE, diabete e diversi problemi psichiatrici come il disturbo bipolare e la schizofrenia. Per determinare il gene associato alla malattia, i ricercatori ottengono campioni di sangue dai membri della famiglia in cui si verifica la malattia. Esaminano quindi il DNA di tutti i membri, non solo quelli che hanno la malattia, per vedere quali schemi unici appaiono solo nei membri colpiti. Questo tipo di ricerca è ad alta intensità di lavoro, ma è stato significativamente accelerato dalla pubblicazione della mappa genetica umana.
Alcuni epidemiologi hanno anche iniziato a creare una mappa genetica di alcuni virus e batteri. I ricercatori di due università statunitensi hanno creato un genoma del comune virus freddo, del rinovirus umano, una delle principali cause di attacchi di asma, bronchite e infezioni dell'orecchio e del seno. Trovare una cura per il raffreddore comune è stato difficile, perché esistono quasi 100 ceppi diversi. La mappa genetica ha isolato i vari rinovirus in 15 gruppi più piccoli, che dovrebbero consentire alle compagnie farmaceutiche di svilupparefarmaci per impedire la diffusione del virus freddo.
Genomi sono anche in fase di sviluppo per tracciare il percorso delle malattie infettive. Una mappa genetica del virus dell'HIV in Europa è stata resa tracciato della diffusione della malattia in quel continente. Un altro uso del genoma è stato quello di isolare i geni che causano reazioni avverse ai farmaci da prescrizione, come antidepressivi e farmaci per il diabete.