Cosa sono i marcatori genetici?

I marcatori genetici sono sequenze di DNA che sono state rintracciate in posizioni specifiche sui cromosomi e associate a tratti particolari. Dimostrano polimorfismo, il che significa che i marcatori genetici nei diversi organismi della stessa specie sono diversi. Un classico esempio di marcatore genetico è l'area del DNA che codifica per il gruppo sanguigno nell'uomo: tutti gli esseri umani hanno e hanno bisogno di sangue, ma il sangue dei singoli umani può essere molto diverso a causa del polimorfismo nell'area del genoma che codici per il sangue.

Esistono numerose applicazioni per marcatori genetici. Uno dei più ovvi è nel tracciare l'eredità e la storia dei tratti, dal colore degli occhi alle malattie genetiche. Comprendere quali aree del genoma sono coinvolte nell'ereditarietà di tratti particolari può aiutare i ricercatori a comprendere questi tratti, e questo a volte può essere applicato alla diagnosi e al trattamento della malattia. Ad esempio, diversi marcatori genetici sono associati ad un aumentato rischio di cancro al seno e le donne con questi marcatori possono optare per cure preventive più aggressive per affrontare questo rischio.

I marcatori genetici sono anche usati nei test di paternità e nelle indagini sui crimini. Cercando specifici marcatori genetici, i campioni noti di DNA possono essere confrontati con campioni sconosciuti o campioni in questione per determinare se i campioni sono correlati o identici. I test del DNA di solito includono confronti di diversi alleli, non solo uno, per confermare che le somiglianze tra i campioni sono effettivamente significative.

Alcuni marcatori genetici sono geni interi, mentre altri sono frammenti di DNA che non svolgono necessariamente una funzione. Possono apparire in un punto del genoma, o in più aree, a volte su cromosomi diversi. I marcatori genetici possono anche consistere in filamenti di DNA ripetuto; polimorfismo questi filamenti ripetitivi sono di immenso interesse per gli scienziati che studiano l'eredità di numerosi tratti.

Le variazioni tra marcatori genetici in due persone a volte possono essere molto sottili, ma queste piccole variazioni possono fare un'enorme differenza. Una volta che il genoma è stato sequenziato, i ricercatori hanno iniziato a concentrarsi sull'identificazione dei marcatori genetici in modo da poter imparare di più su come era organizzato il genoma. L'identificazione di nuovi marcatori è un processo scrupoloso che include l'elaborazione del DNA da individui o persone affini con le stesse condizioni genetiche per trovare elementi comuni che potrebbero essere utilizzati per individuare particolari tratti. Soprattutto quando i marker compaiono in più punti del genoma e interagiscono tra loro, rintracciarli può essere molto impegnativo.