Cosa sono gli pseudogeni?
Gli pseudogeni sono sezioni del DNA che sembrano geni, ma non si comportano come geni, poiché non sono in grado di trascrivere. La trascrizione è il primo passo nell'espressione genica e se un segmento di DNA non è in grado di eseguire la trascrizione, non è funzionale. Poiché gli pseudogeni non sono funzionali, alcune persone li raggruppano con il cosiddetto "DNA spazzatura" che non svolge alcuna funzione, ma poiché possiedono alcuni tratti associati ai geni, sono di grande interesse scientifico. Solo perché non funzionano, in altre parole, non significa che non abbiano nulla da dire.
Numerosi processi possono provocare la formazione di uno pseudogene. A volte, una mutazione rende inattivo un gene, danneggiando il DNA in modo che non sia più in grado di trascrivere e la mutazione può essere tramandata e amplificata in alcune popolazioni. Questi pseudogeni sono noti come "disabilitati". Se un numero sufficiente di una popolazione ha la mutazione, alla fine il gene smetterà di esprimersi in quella popolazione, facendo scomparire un particolare tratto genetico.
Gli pseudogeni possono anche essere elaborati, il risultato di mRNA che si traspone nel DNA e si inserisce nel DNA. Il segmento del DNA non sarà funzionale, ma potrebbe apparire come un gene completo. Gli pseudogeni non trattati si verificano quando i geni si replicano e una delle repliche diventa non funzionale a causa di una mutazione. Nel corso delle generazioni, il DNA si ridurrà gradualmente ulteriormente, trasformandosi infine in vero DNA spazzatura.
Il motivo principale per cui gli pseudogeni sono di interesse è perché possono riflettere cambiamenti evolutivi e rivelare informazioni sulle relazioni tra i vari organismi. Ad esempio, due specie di grandi felini possono essere rintracciate a antenati comuni con l'uso di pseudogeni, con i ricercatori che cercano lunghezze simili di materiale genetico per determinare quando la specie ha iniziato a separarsi. Gli pseudogeni possono anche essere usati per scambiare la storia evolutiva di un organismo, con i ricercatori che cercano geni inattivi che codificano per tratti che non compaiono più. Gli pseudogeni potrebbero essere confrontati con le informazioni codificate sul lato del film; non può essere visto nella foto finita, ma fornisce informazioni preziose per coloro che sanno dove cercare.
Per definizione, questo materiale genetico non è funzionale. Tuttavia, è noto che l'attivazione di pseudogene si verifica, più comunemente nei tumori maligni in cui qualcosa innesca l'attivazione del gene defunto. I ricercatori hanno notato che gli pseudogeni sono talvolta coinvolti nello sviluppo di alcuni tumori, rendendo il processo di attivazione di interesse per le persone che lavorano nel trattamento e nella prevenzione del cancro.