Quali sono i polimorfismi a singolo nucleotide?
I polimorfismi a singolo nucleotide (SNP) sono singole variazioni nelle coppie di basi di acido desossiribonucleico (DNA) tra gli individui. Esistono quattro nucleotidi nel DNA: guanina (G), adenina (A), timina (T) e citosina (C), che possono combinare tutti in vari modi per costruire progetti genetici per la produzione di proteine, regolare l'espressione genica e altre attività. Nelle persone con polimorfismi a singolo nucleotide, uno di questi viene scambiato. Il resto del filamento di DNA dovrebbe essere identico, come ad esempio in una catena come ccatcgccctt, che potrebbe apparire in quel modo nella maggior parte degli individui, ma trasformarsi in ctatcgccctt in alcune persone, sostituendo il secondo citosina con una timina.
Il significato di un singolo polimorfismo nucleotidico può dipendere dalla posizione e dalla nucleide specifica. I ricercatori stimano che ci siano circa 10 milioni nel genoma umano, contando solo i polimorfismi che si presentano in almeno l'1% della popolazione umana, il che li rende statisticamente significativiformica. La maggior parte appare in quello che è noto come DNA non codificante, perché non codifica direttamente per le proteine. Ciò non significa che i polimorfismi a singolo nucleotide non abbiano un impatto sul singolo genoma, tuttavia, poiché possono influenzare l'espressione di altro DNA se si trovano nel posto sbagliato.
Quando i polimorfismi a singolo nucleotide si presentano nel codificare il DNA, possono essere classificati come sinonimi o sostituiti. Un polimorfismo sinonimo a singolo nucleotide non cambia la proteina prodotta usando quel filamento di DNA come linea guida, mentre i polimorfismi di sostituzione cambiano la natura delle proteine prodotte. Possono avere un impatto significativo sull'espressione del genoma, poiché la proteina potrebbe essere importante. Ad esempio, un polimorfismo a singolo nucleotide può essere collegato a problemi con i fattori di coagulazione utilizzati nel sangue, nel qual caso il sangue di un paziente potrebbe non riuscire a coaguli correttamente dopo una lesione.
uno uSE per queste variazioni distintive è nell'impronta digitale genetica, in cui un laboratorio utilizza un campione genetico per determinare se due persone sono correlate o se qualcuno fosse presente sulla scena di un crimine. Un singolo polimorfismo nucleotidico può essere un identificatore davvero unico che consente a un laboratorio di confermare più da vicino l'accuratezza di una partita o non corrispondenza. Ad esempio, i tecnici che confrontano il sangue trovato in una scena del crimine con un campione di un sospetto potrebbero escludere categoricamente il sospetto perché il sospetto potrebbe mancare un SNP trovato nel sangue sulla scena.
Un altro uso è nella ricerca medica. Mentre un polimorfismo a singolo nucleotide non causa necessariamente la malattia, può aumentare il rischio che un paziente svilupperà una malattia e possa cambiare il modo in cui il paziente risponde ai farmaci. Le aziende farmaceutiche potrebbero teoricamente personalizzare i trattamenti ai pazienti sulla base di queste variazioni genetiche. I pazienti potrebbero anche ricevere test per evidenziare i rischi della malattia causati da un singolo nucleoPolimorfismi otidici, che potrebbero aiutarli a prendere decisioni sulla prevenzione e le proiezioni per catturare una malattia presto.