Cosa sono i polimorfismi a singolo nucleotide?
I polimorfismi a singolo nucleotide (SNP) sono singole variazioni nelle coppie di basi di acido desossiribonucleico (DNA) tra individui. Ci sono quattro nucleotidi nel DNA: guanina (G), adenina (A), timina (T) e citosina (C), che possono combinarsi in una varietà di modi per costruire schemi genetici per produrre proteine, regolando l'espressione genica, e altre attività. Nelle persone con polimorfismi a singolo nucleotide, uno di questi viene sostituito. Il resto del filamento di DNA dovrebbe essere identico, come ad esempio in una catena come CCATCGCCTT, che potrebbe apparire così nella maggior parte degli individui, ma in alcune persone potrebbe trasformarsi in CTATCGCCTT, sostituendo la seconda citosina con una timina.
Il significato di un polimorfismo a singolo nucleotide può dipendere dalla posizione e dallo specifico nucleotide coinvolto. I ricercatori stimano che ce ne siano circa 10 milioni nel genoma umano, contando solo i polimorfismi che compaiono in almeno l'1% della popolazione umana, il che li rende statisticamente significativi. La maggior parte appare nel cosiddetto DNA non codificante, perché non codifica direttamente per le proteine. Ciò non significa che i polimorfismi a singolo nucleotide non abbiano un impatto sul genoma individuale, poiché potrebbero influenzare l'espressione di altri DNA se si trovano nella posizione sbagliata.
Quando i polimorfismi a singolo nucleotide compaiono nel DNA codificante, possono essere classificati come sinonimo o sostituzione. Un polimorfismo a singolo nucleotide non cambia la proteina prodotta usando quel filamento di DNA come linea guida, mentre i polimorfismi di sostituzione cambiano la natura delle proteine prodotte. Possono avere un impatto significativo sull'espressione del genoma, poiché la proteina potrebbe essere importante. Ad esempio, un polimorfismo a singolo nucleotide può essere collegato a problemi con i fattori di coagulazione utilizzati nel sangue, nel qual caso il sangue di un paziente potrebbe non riuscire a coagulare correttamente dopo una lesione.
Un uso per queste variazioni distintive è l'impronta genetica, in cui un laboratorio utilizza un campione genetico per determinare se due persone sono correlate o se qualcuno era presente sulla scena di un crimine. Un polimorfismo a singolo nucleotide può essere un identificatore molto singolare che consente a un laboratorio di confermare più da vicino l'accuratezza di una corrispondenza o una mancata corrispondenza. Ad esempio, i tecnici che confrontano il sangue trovato in una scena del crimine con un campione di un sospetto potrebbero escludere categoricamente il sospetto perché al sospetto potrebbe mancare un SNP trovato nel sangue sulla scena.
Un altro uso è nella ricerca medica. Mentre un polimorfismo a singolo nucleotide non causa necessariamente una malattia, può aumentare il rischio che un paziente sviluppi una malattia e può cambiare il modo in cui il paziente risponde ai farmaci. Le compagnie farmaceutiche potrebbero teoricamente personalizzare i trattamenti per i pazienti sulla base di queste variazioni genetiche. I pazienti potrebbero anche ricevere test per evidenziare i rischi di malattia causati da polimorfismi a singolo nucleotide, che potrebbero aiutarli a prendere decisioni sulla prevenzione e sugli screening per la cattura precoce di una malattia.