Cos'è una mutazione frame -shift?
Una mutazione frame-shift è un difetto genetico che si traduce nella produzione di proteine anormali, spesso non funzionali. Un errore nella sequenza di informazioni genetiche fa sì che il macchinario di sintesi proteica della cellula collega gli aminoacidi nell'ordine sbagliato. Le mutazioni del frameshift sono associate a una serie di diverse malattie umane, tra cui la malattia di Tay Sachs.
Per capire perché una mutazione di frameshift può causare malattie, aiuta a comprendere le basi di come vengono realizzate le proteine. Il codice per tutte le proteine si trova nell'acido desossiribonucleico (DNA) immagazzinato nei nuclei delle cellule e questo DNA è costituito da molecole collegate note come nucleotidi. Per creare una proteina, il primo passo è per una molecola nota come acido ribonucleico di messaggero (mRNA) per creare una copia del DNA. L'mRNA quindi viaggia al di fuori del nucleo e viene convertito da una sequenza nucleotidica in una catena di aminoacidi con l'aiuto di strutture note come ribosomi, in un processo noto come traduzione. ProtGli EIN sono formati da queste catene di aminoacidi.
Durante la traduzione, una sequenza di mRNA a tre nucleotidi chiamata codone specifica quale aminoacido dovrebbe essere collegato in seguito. È importante mantenere l'integrità dei codoni in modo che il ribosoma possa collegare insieme gli aminoacidi corretti e formare la proteina corretta. Quando si verifica una mutazione del frameshift, c'è un errore nella sequenza di mRNA che si traduce in modo errato i codoni.
Ad esempio, una possibile sequenza di mRNA potrebbe essere Uuuaaaggg, in cui ogni lettera rappresenta un nucleotide. I codoni normali sarebbero quindi UUU, AAA e GGG. Se si verifica un errore nell'mRNA, può comportare la sequenza guuuaaaggg. Il ribosoma leggeva i codoni come Guu, UAA e AGG perché il quadro di riferimento era spostato da un nucleotide extra. Di conseguenza, entrambi gli aminoacidi errati sarebbero collegati tra loro e la proteina sbagliata sarebbe fattao un codone potrebbe essere letto come un segnale da fermare, troncando così prematuramente la proteina.
Esistono diversi modi in cui può verificarsi una mutazione frame -shift. Potrebbe verificarsi con l'inserimento di un nucleotide, oppure potrebbe anche derivare dalla delezione di un nucleotide. Se vengono eliminati tre nucleotidi, questo non sarebbe considerato una mutazione frame -shift perché i codoni che vengono dopo la mutazione vengono letti normalmente e non sono stati spostati dai loro telai normali.
Molte diverse malattie umane possono derivare da una mutazione frame -shift. La malattia di Tay Sachs, una condizione ereditaria che in genere si traduce nella morte in tenera età, può essere causata da una mutazione del frame -shift. Le mutazioni genetiche possono anche essere associate allo sviluppo di malattie più comuni, come diversi tipi di tumori.