Che cos'è un microsatellite?
Una microsatellite è una sequenza breve e ripetitiva di DNA. Poiché tendono a variare poco tra organismi strettamente correlati, i microsatelliti vengono spesso utilizzati dagli scienziati come marcatori genetici per identificare individui che provengono dalla stessa popolazione riproduttiva. Sono anche conosciute come ripetizioni in tandem corte (STR) e ripetizioni in sequenza semplice (SSR).
Se si pensa a una molecola di DNA simile a una scala, ogni gradino nella scala è costituito da una coppia di molecole più piccole chiamate nucleotidi. I quattro nucleotidi che compaiono nel DNA sono adenina (A), guanina (G), timina (T) e citosina (C). Coppie di adenina con timina e coppie di guanina con citosina. L'ordine in cui compaiono queste coppie di basi conferisce a un filamento di DNA la sua firma unica e costituisce un codice che memorizza le informazioni genetiche.
Una microsatellite si verifica quando una breve sequenza di coppie di basi, in genere tra 1 e 6, si ripete più volte di seguito. Il diagramma seguente di un breve filamento di DNA mostra un singolo microsatellite composto dall'unità GTC nella metà superiore e CAG nella metà inferiore, ciascuna ripetuta 4 volte. Gli scienziati lo rappresenterebbero come (GTC) 4 o (CAG) 4 :
GTCGTCGTCGTC
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CAGCAGCAGCAG
Questi gruppi di sequenze ripetute sono stati denominati "microsatelliti" perché, quando il DNA viene separato ruotandolo in una centrifuga, tende a raggrupparsi in una grande banda principale circondata da bande "satellite" più piccole. I ricercatori hanno chiamato il DNA che hanno trovato in queste bande minisatelliti e microsatelliti. I minisatelliti sono segmenti più lunghi, che possono comprendere fino a circa 100 coppie di basi ripetute.
I marker di microsatellite sono spesso utili per identificare individui della stessa popolazione riproduttiva. Raramente, le mutazioni si verificano quando una sequenza genetica viene trasmessa da un genitore a un figlio, dando luogo a più o meno unità del segmento ripetuto. Pertanto, nel nostro esempio sopra, (CAG) 4 potrebbe diventare (CAG) 3 o (CAG) 5 . Queste mutazioni si verificano abbastanza spesso che è probabile che una popolazione riproduttiva selvaggia abbia microsatelliti diversi rispetto ad altri gruppi riproduttivi, ma si verificano abbastanza raramente che gli individui all'interno di un singolo gruppo riproduttivo condividono probabilmente determinate sequenze caratteristiche.
La maggior parte dei microsatelliti si trova nel DNA non codificante - DNA che non ha il "codice" o le istruzioni per produrre proteine. Di conseguenza, non si ritiene che abbiano un ruolo significativo nel funzionamento delle cellule. Vi è motivo di ritenere, tuttavia, che un microsatellite possa interrompere i normali processi cellulari se diventa troppo grande. Ad esempio, nel caso della malattia di Huntington, il numero di ripetizioni di una determinata sequenza può significare la differenza tra essere affetti dalla malattia o essere portatori non affetti.