Che cos'è una mutazione assurdità?
Ogni volta che c'è un cambiamento nella struttura o nella quantità di DNA in un organismo, si chiama mutazione . Esistono diversi tipi di mutazioni, a seconda di dove si verifica il cambiamento e di come il DNA è interessato. Una mutazione senza senso è una sostituzione a base singola, o mutazione punto. Quando si verifica una mutazione senza senso, solo una base viene modificata nel filamento di DNA.
Il DNA è costituito da una doppia elica di lunghi filamenti di nucleotidi a cui sono attaccate basi azotate. Le quattro basi sono adenina, timina, guanina e citosina. I nucleotidi sono uniti per formare lunghi filamenti di polinucleotidi. I due trefoli sono tenuti insieme da legami idrogeno tra coppie di basi complementari.
Ogni base è una base di purina o una base di pirimidina a seconda del numero di anelli chimici nella sua struttura molecolare. Le basi puriniche hanno due anelli chimici e comprendono adenina e guanina. Le basi di pirmidina hanno un solo anello chimico e includono citosina e timina. Le basi puriniche si basano sempre in coppia con le basi pirimidiniche, o più precisamente, l'adenina con timina e citosina con guanina.
Quando le proteine vengono sintetizzate in una cellula, le informazioni per ciascuna proteina vengono trasportate nei geni lungo i filamenti di DNA. Una tripletta di basi, o codone, in un gene codifica per un amminoacido specifico, che è un elemento fondamentale per le molecole proteiche. La sequenza di aminoacidi da utilizzare per formare una proteina è determinata dalla sequenza dei codoni. Eventuali modifiche a questi codoni, se non riparate, possono influire sulla formazione della proteina.
Per formare una proteina, si verificano due processi. Innanzitutto, il DNA viene trascritto nell'RNA messaggero (mRNA) all'interno del nucleo. L'mRNA è una molecola a singolo filamento, quindi è in grado di lasciare il nucleo attraverso piccoli fori o pori nella membrana nucleare. L'mRNA ora trasporta le informazioni per sintetizzare una proteina durante la traduzione nel citoplasma della cellula.
Le mutazioni senza senso influenzano la regione di codifica genetica del DNA. Quando si verifica una mutazione senza senso, una base viene cambiata in modo che il codice tripletto per il suo amminoacido cambi in codice per un codone di arresto. I codoni di stop sono TTA, TAG o TGA. Una mutazione senza senso fa arrestare la trascrizione del DNA in mRNA, il che significa che il filamento di mRNA è più corto di quanto dovrebbe essere. Prima nel gene si verifica questa mutazione, più breve è l'mRNA e più troncata sarà la proteina, rendendola meno probabile che funzioni.
Esistono numerosi disturbi genetici causati da mutazioni senza senso. La fibrosi cistica è causata da mutazioni nel gene che codifica per la proteina del regolatore di conduttanza transmembrana della fibrosi cistica (CFTR). Alcuni pazienti hanno una mutazione senza senso nel gene, che impedisce la formazione di gran parte della proteina. Eventuali difetti di questa proteina causano i diversi sintomi della condizione. Altre condizioni che possono essere causate da mutazioni senza senso includono la distrofia muscolare di Duchenne, la talassemia beta e la sindrome di Hurler.