Che cos'è un cromosoma ad anello?
Un cromosoma ad anello è un cromosoma con estremità che si sono fuse, creando una forma ad anello. Sorprendentemente, la distorsione nella forma non è in realtà un problema; le informazioni genetiche sul cromosoma sono ancora perfettamente leggibili anche se le braccia sono piegate in un anello. Il problema è che le informazioni genetiche vengono spesso spostate o eliminate quando si forma un cromosoma ad anello e, di conseguenza, i geni su quel cromosoma potrebbero non esprimersi correttamente. Ciò può portare a problemi di salute che vanno dalle condizioni congenite al cancro.
Il meccanismo attraverso il quale si forma un cromosoma ad anello non è del tutto chiaro. In alcuni casi, le estremità sembrano fondersi senza modifiche al materiale genetico all'interno. In altri casi, una o entrambe le estremità vengono tagliate e le estremità del fusibile cromosomico. I cromosomi ad anello sono abbastanza rari, ma accadono, anche senza un chiaro meccanismo per la loro formazione. Alcuni ricercatori sono interessati a saperne di più su come, quando e perché si formano, con l'obiettivo di prevenire alcune condizioni causate da questo tipo di anomalia cromosomica.
Comunemente, i cromosomi ad anello si formano come mutazioni spontanee in risposta a tossine, radiazioni e tipi simili di esposizione. A volte, il risultato è una cellula difettosa che muore perché non può sopravvivere. In altri casi, una cellula può diventare maligna o anormale a causa di un cromosoma ad anello, e questo potrebbe portare allo sviluppo di anomalie maggiori. I cromosomi ad anello sono stati osservati in alcuni tumori cancerosi, ad esempio.
I cromosomi ad anello possono anche insorgere durante lo sviluppo. In alcuni casi, ciò può portare a disturbi genetici come la sindrome di Turner, in cui uno dei cromosomi X è un cromosoma ad anello, insieme ai cromosomi ad anello 14 e 15, che possono causare ritardi nello sviluppo. Questo difetto nel cromosoma 20 può talvolta portare a una forma di epilessia. Il test genetico rivelerà l'anomalia cromosomica e test dettagliati possono essere usati per saperne di più su quali informazioni genetiche sono state cancellate o alterate quando si formò il cromosoma ad anello.
Alcune persone hanno cromosomi ad anello nei loro corpi e ne rimangono inconsapevoli, mentre in altri casi, un sospetto cromosoma ad anello può essere identificato poco dopo la nascita. La diversità dello spettro da profondi ritardi nello sviluppo a un'esistenza beata e inconsapevole illustra la diversità della genetica umana e il fatto che i cromosomi sono in realtà molto più attivi nel corpo di quanto si pensasse. Storicamente, le persone credevano che i cromosomi rimanessero statici per tutta la vita, ma l'evidenza ha dimostrato che i cromosomi in varie regioni del corpo cambiano effettivamente, a volte in modo abbastanza radicale.