Cos'è un cromosoma ad anello?
Un cromosoma ad anello è un cromosoma con estremità che si sono fuse, creando una forma ad anello. Sorprendentemente, la distorsione di forma non è in realtà un problema; Le informazioni genetiche sul cromosoma sono ancora perfettamente leggibili anche se le braccia sono piegate in un anello. Il problema è che le informazioni genetiche vengono spesso spostate o eliminate quando si forma un cromosoma ad anello e, di conseguenza, i geni su quel cromosoma potrebbero non esprimere correttamente. Ciò può portare a problemi di salute che vanno dalle condizioni congenite al cancro.
Il meccanismo attraverso il quale si forma un cromosoma ad anello non è completamente compreso. In alcuni casi, le estremità sembrano fondersi senza modifiche al materiale genetico all'interno. In altri casi, una o entrambe le estremità vengono eliminate e le estremità del fusibile cromosomico. I cromosomi ad anello sono abbastanza rari, ma accadono, anche senza un chiaro meccanismo per la loro formazione. Alcuni ricercatori sono interessati a saperne di più su come, quando e perché si formano, con l'obiettivo di prevenire alcune condizionicausato da questo tipo di anomalia cromosomica.
comunemente, i cromosomi ad anello si formano come mutazioni spontanee in risposta a tossine, radiazioni e simili tipi di esposizione. A volte, il risultato è una cellula difettosa che muore perché non può sopravvivere. In altri casi, una cellula può diventare maligna o anormale a causa di un cromosoma ad anello, e questo potrebbe portare allo sviluppo di anomalie maggiori. I cromosomi ad anello sono stati osservati in alcuni tumori cancerosi, per esempio.
Durante lo sviluppo possono sorgere anche i cromosomi di anello. In alcuni casi, ciò può portare a disturbi genetici come la sindrome di Turner, in cui uno dei cromosomi X è un cromosoma ad anello, insieme ai cromosomi ad anello 14 e 15, che può causare ritardi nello sviluppo. Questo difetto al cromosoma 20 a volte può portare a una forma di epilessia. I test genetici riveleranno l'anomalia cromosomica e i test dettagliati possono essere noied per saperne di più su quali informazioni genetiche sono state eliminate o mangonte quando si è formato il cromosoma ad anello.
Alcune persone hanno cromosomi ad anello nei loro corpi e ne rimangono inconsapevoli, mentre in altri casi, un sospetto cromosoma ad anello può essere identificato poco dopo la nascita. La diversità dello spettro dai profondi ritardi dello sviluppo a un'esistenza beatamente inconsapevole illustra la diversità della genetica umana e il fatto che i cromosomi siano in realtà molto più attivi nel corpo di quanto si pensasse. Storicamente, le persone credevano che i cromosomi rimasero statici per tutta la vita, ma l'evidenza ha dimostrato che i cromosomi in varie regioni del corpo effettivamente cambiano, a volte abbastanza radicalmente.