Che cos'è l'analisi cromosomica?
L'analisi cromosomica è l'esame scientifico di materiale genetico. Composto da proteine e DNA, i cromosomi umani forniscono ampie informazioni sulla composizione genetica degli individui. Con l'espansione della comprensione umana della genetica, lo studio e l'interpretazione accurati della composizione cromosomica sono diventati uno strumento medico vitale. L'analisi cromosomica può mostrare la presenza di anomalie genetiche e può fungere da tabella di marcia per potenziali condizioni genetiche sia nell'individuo che nei familiari del sangue.
La maggior parte degli umani ha 46 cromosomi, 23 di ciascun genitore genetico. Questi sono contenuti nei nuclei delle cellule in tutto il corpo e i campioni per l'analisi possono essere raccolti dal sangue, dal midollo osseo o dai tessuti corporei. I campioni vengono trattati per diversi giorni per causare l'espansione dei cromosomi per facilitare l'esame. L'analisi in genere coinvolge 15-20 campioni da un paziente, al fine di garantire che i risultati siano ridondanti il più possibile. I risultati sono in genere interpretati da un medico o un genetista, al fine di spiegare correttamente le informazioni scoperte ai pazienti.
Anomalie cromosomiche possono verificarsi per diversi motivi. Mentre il materiale genetico passa da una generazione all'altra, i cromosomi possono riorganizzarsi accidentalmente, rendendo più difficile la divisione equa delle cellule e talvolta causando problemi riproduttivi. Le persone possono anche avere cromosomi extra o mancanti, il che può portare a una varietà di condizioni di salute. La sindrome di Down è stata una delle prime condizioni note per essere correlate alla presenza di un cromosoma in più. In tal caso, i pazienti con sindrome di Down di solito presentano una seconda copia di un cromosoma noto come "21."
L'analisi dei cromosomi animali iniziò all'inizio del XIX secolo, ma l'analisi dei cromosomi umani rimase in gran parte inesplorata fino al XX secolo. Dagli anni '50, dozzine di scienziati hanno fatto enormi progressi nella comprensione della genetica umana in diversi campi di studio. Meno di un secolo dopo che i cromosomi umani furono studiati per la prima volta per indizi sulle condizioni genetiche, la pratica dell'analisi dei cromosomi è diventata un modo comune per raccogliere informazioni mediche sul codice genetico di un individuo.
Spesso, l'analisi cromosomica viene eseguita per determinare se una famiglia ha una predisposizione genetica per determinate malattie e condizioni di salute. Alcune persone che intendono diventare genitori vengono sottoposte ad analisi per determinare se i futuri bambini potrebbero essere a rischio di disabilità o malattie a causa di un'anomalia genetica dormiente. Spesso, la comparsa di un'anomalia non garantisce che le condizioni possano mai svilupparsi o passare geneticamente alla prole. È importante consultare i medici con esperienza nella genetica, al fine di interpretare accuratamente i risultati dell'analisi.