Cos'è la mutazione cromosomica?

i cromosomi, che contengono informazioni genetiche nelle cellule di molti diversi organismi, possono essere mutati attraverso una varietà di processi diversi, spesso a scapito dell'organismo mutato. Una mutazione cromosomica avviene a livello cromosomico, il che significa che l'intera unità strutturale del cromosoma viene alterata in qualche modo. Una mutazione cromosomica è spesso considerata diversa da una mutazione genica, in cui un solo singolo gene su un cromosoma viene modificato da una mutazione. Le mutazioni del cromosoma si verificano su una scala più ampia che colpisce una parte significativa dell'intero cromosoma, quindi molti geni possono essere influenzati da una singola mutazione.

Una mutazione cromosomica è generalmente classificata in base al particolare cambiamento strutturale apportato al cromosoma o ai cromosomi. Un tipo di mutazione, ad esempio, è una fusione; Si verifica quando due diversi cromosomi o segmenti cromosomici si fondono insieme in uno. I ricercatori in realtà credono che il secondo cromosoma umano sia una fusione di TWO cromosomi posseduti da antenati pre-umani. Un altro tipo di mutazione cromosomica viene definito inversione e si verifica quando viene invertito un segmento di un cromosoma. Le inversioni spesso non causano mutazioni visibili all'organismo, poiché tutte le informazioni genetiche sono generalmente intatte e inalterate, sebbene non sia sempre così.

Quando una mutazione cromosomica altera il numero di copie di un particolare gene nel genoma di un organismo, è molto più probabile che causino alcuni effetti evidenti o significativi sull'organismo. Le mutazioni comuni di questa forma includono inserzioni, che inseriscono un nuovo segmento in un cromosoma e le eliminazioni, che rimuovono un segmento dal cromosoma. Entrambi questi tipi di mutazioni cromosomiche comportano un cambiamento nelle copie di un gene o geni presenti. La sovraespressione o la sottoespressione di un gene, una delle quali può verificarsi da tali mutazioni, possono entrambicausare effetti drastici sull'espressione genica all'interno di un organismo. Nella mutazione bianca nella mosca della frutta drosophila melanogaster , ad esempio, l'incapacità di esprimere sufficientemente una codifica genica per la pigmentazione degli occhi si traduce in mosche con gli occhi bianchi.

I ricercatori hanno molti modi diversi per identificare una particolare mutazione cromosomica o mutazione genica. Gli organismi con diversi tratti genetici possono essere attraversati in diverse combinazioni al fine di sviluppare una "mappa" generale che suggerisce la posizione di una determinata mutazione. I ricercatori possono anche sequenziare parti del genoma dell'organismo. Il sequenziamento presenta ai ricercatori una visione dettagliata delle informazioni genetiche di un organismo e della sua posizione su un cromosoma.