Che cos'è la mutazione cromosomica?

I cromosomi, che contengono informazioni genetiche nelle cellule di molti diversi organismi, possono essere mutati attraverso una varietà di processi diversi, spesso a scapito dell'organismo mutato. Una mutazione del cromosoma ha luogo a livello del cromosoma, il che significa che l'intera unità strutturale del cromosoma viene in qualche modo modificata. Una mutazione cromosomica è spesso considerata diversa da una mutazione genetica, in cui solo un singolo gene su un cromosoma viene modificato da una mutazione. Le mutazioni cromosomiche si verificano su una scala più ampia che colpisce una parte significativa dell'intero cromosoma, quindi molti geni possono essere influenzati da una singola mutazione.

Una mutazione cromosomica è generalmente classificata in base alla particolare modifica strutturale apportata al cromosoma o ai cromosomi. Un tipo di mutazione, ad esempio, è una fusione; si verifica quando due diversi cromosomi o segmenti cromosomici si fondono insieme in uno. I ricercatori in realtà credono che il secondo cromosoma umano sia una fusione di due cromosomi posseduti da antenati pre-umani. Un altro tipo di mutazione cromosomica viene definita inversione e si verifica quando viene invertito un segmento di un cromosoma. Le inversioni spesso non causano mutazioni visibili all'organismo, poiché tutte le informazioni genetiche sono generalmente intatte e inalterate, anche se non sempre è così.

Quando una mutazione cromosomica altera il numero di copie di un particolare gene nel genoma di un organismo, è molto più probabile che provochi effetti significativi o significativi sull'organismo. Le mutazioni comuni di questa forma includono inserzioni, che inseriscono un nuovo segmento in un cromosoma e delezioni, che rimuovono un segmento dal cromosoma. Entrambi questi tipi di mutazioni cromosomiche comportano un cambiamento nelle copie di uno o più geni presenti. La sovraespressione o la sottoespressione di un gene, che possono derivare da tali mutazioni, possono entrambe causare effetti drastici sull'espressione genica all'interno di un organismo. Nella mutazione bianca nella mosca della frutta la Drosophila melanogaster , ad esempio, la mancata espressione sufficiente di un codice genetico per la pigmentazione dell'occhio porta a mosche con gli occhi bianchi.

I ricercatori hanno molti modi diversi per identificare una particolare mutazione cromosomica o mutazione genetica. Organismi con diversi tratti genetici possono essere incrociati in diverse combinazioni al fine di sviluppare una "mappa" generale che suggerisca la posizione di una data mutazione. I ricercatori possono anche sequenziare parti del genoma dell'organismo. Il sequenziamento offre ai ricercatori una visione dettagliata delle informazioni genetiche di un organismo e della sua posizione su un cromosoma.