Che cos'è il test genetico?

Il test genetico è un processo scientifico che consente a un individuo di determinare se è suscettibile a particolari tipi di malattie o se è probabile che trasmetta una malattia o un tratto ereditario. Il test genetico funziona studiando il DNA dell'individuo; alcuni cromosomi possono rivelare informazioni importanti su salute e malattia. Il processo è volontario e può essere utilizzato per una serie di scopi diversi.

Un tipo abbastanza comune di test genetici è il test prenatale, in cui un medico controllerà un feto per vedere se ha un disturbo genetico o cromosomico, come la sindrome di Down. I test prenatali sono comuni nelle madri di età superiore ai 35 anni, che sono maggiormente a rischio di dare alla luce bambini con disabilità mentali. In alcuni casi, i risultati negativi dei test genetici eseguiti sul feto influenzeranno i genitori a interrompere la gravidanza.

Un'altra forma di test genetico è comune nei neonati. Lo screening neonatale può identificare le condizioni che possono influenzare i bambini piccoli, molte delle quali possono essere pericolose se non trattate. In tutti gli Stati Uniti, ci sono diversi test di screening genetico che devono essere eseguiti su ogni neonato.

Per gli adulti, uno dei tipi più frequenti di test genetici è il test carrier, in cui i test rivelano se si verificherà una malattia genetica. Per alcune malattie, come la Malattia di Huntington, un test può mostrare con assoluta certezza se l'individuo lo otterrà o meno. Questi test sono comunemente eseguiti su persone che hanno una storia familiare di una particolare malattia o disturbo genetico.

In un tipo di test genetici, test pre-impianto, i genitori possono assumere il controllo della struttura genetica del feto. In questo processo, diversi embrioni vengono impiantati attraverso la fecondazione in vitro. Dopo che le uova hanno iniziato a svilupparsi, un medico può campionare il loro materiale genetico per determinare quali sono suscettibili a specifici problemi genetici o malattie. Solo l'embrione o gli embrioni senza la condizione genetica verranno quindi impiantati nell'utero della madre.

Il test genetico può essere una procedura abbastanza costosa, sebbene alcune forme non siano eccessivamente costose. In generale, la maggior parte dei test ha un prezzo compreso tra $ 100 e $ 2.000 Dollari USA. Alcune procedure sono molto facili da eseguire, in cui il paziente fornisce semplicemente un campione di capelli, sangue, pelle o altri tessuti del corpo. Lo screening neonatale viene effettuato prelevando un piccolo campione di sangue dal bambino. Generalmente, il test genetico non è una procedura particolarmente invasiva o dolorosa.