Cos'è l'Assemblea del genoma?
L'assemblea del genoma si riferisce al processo di prendere molti piccoli pezzi di sequenza genetica e fonderli insieme in un insieme coerente che rappresenta l'intero genoma di un organismo. Questo è uno dei principali obiettivi del campo della bioinformatica e per questo esiste una varietà di progetti sul genoma. L'assemblaggio del genoma è stato usato per iniziare ad analizzare i genomi di molte specie, tra cui umani, piante, animali e batteri.
L'analisi dei geni di un organismo è un processo lungo e l'assemblaggio del genoma è uno dei primi passi. Molti altri metodi di analisi si basano su un assemblaggio riuscito e l'identificazione dei geni non può progredire senza di essa. Anche prima che i geni vengano trovati, un assemblaggio genomico di successo può ancora generare molte informazioni utili per successive analisi, tra cui le dimensioni del genoma, la sua struttura e la sua composizione generale.
Il processo di assemblaggio del genoma è come mettere insieme un puzzle senza avere una foto o forme utili come guida. Di fronte ai primi pezzi del genoma, chiamati letture grezze, raramente ci sono indicazioni su dove vada un particolare pezzo, o addirittura su come sia orientato. Ogni pezzo è codificato in modo simile con le quattro basi del DNA, abbreviate A, C, G e T. Il genoma potrebbe essere compattato in un grande cromosoma o diviso in molti. Non vi è inoltre alcuna garanzia che alcune delle letture grezze non siano duplicati della stessa area del genoma, il che significherebbe che esistono informazioni meno uniche di quelle che sembrano a prima vista.
La conoscenza generale della struttura del genoma è preziosa quando si avvia il processo di assemblaggio. Sebbene i genomi tra le specie siano nettamente diversi, ci sono alcune regole che seguono specifici tipi di genoma e questi possono essere applicati quando si mette insieme un altro genoma dello stesso tipo. Ad esempio, se un certo tipo di organismo ha sempre un particolare modello vicino a dove si trovano i geni, si potrebbe ragionevolmente supporre, quando si assembla un altro organismo simile ad esso, che trovare un tale modello significherebbe un gene vicino. Su una scala più ampia, molti genomi batterici hanno un cromosoma circolare, quindi sarebbe ragionevole anticipare che tutte le letture grezze di un nuovo batterio si adatterebbero in qualche modo insieme su un cromosoma. L'applicazione di conoscenze genetiche generali in questo modo può consentire a un ricercatore di iniziare a dare un senso a potenzialmente centinaia di migliaia di dati.
Esistono molti altri metodi che possono essere utilizzati nell'assemblaggio del genoma, tra cui previsioni computazionali e confronti manuali. Indipendentemente dal metodo, l'assemblaggio del genoma è un lavoro di grandi dimensioni che spesso richiede tempo e è difficile. Poiché è la base per molte future analisi genetiche su un organismo, c'è poco spazio per l'errore.