自己免疫性多発性腺症候群とは何ですか？

自己免疫性多発性腺症候群は、多くの異なる方法で発生し、広範囲の健康問題を引き起こす可能性のある遺伝的障害の集まりです。 ほとんどの医師は、影響を受ける特定の腺と身体系に基づいて、3種類の自己免疫性多発性腺症候群-I型、II型、III型を認識しています。 副腎、甲状腺、副甲状腺、および他の腺が関与している可能性があり、糖尿病は一般的な同時発生です。 治療は根本的な条件に依存しますが、ほとんどの患者は症状を管理するためにホルモン補充薬と抗炎症薬を定期的に服用する必要があります。

I型自己免疫性多腺症候群は非常にまれであり、主に小児期に問題を引き起こし始めます。 子供は、副腎機能不全、ループス、関節リウマチ、副甲状腺の問題などの複数の自己免疫状態を経験する場合があります。 症状には、疲労、嘔吐、脱水症、脱毛、および肌の色の変化が含まれる場合があります。 患者はまた、カンジダ症、再発性真菌性酵母感染症の一種になりやすいです。 医師は、I型症候群を21番染色体上の特定の遺伝子変異に関連付けています。

II型に分類される自己免疫性多発性腺症候群はI型症候群よりも一般的であり、通常は成人になるまで活動しません。 II型症候群のほとんどの人は、アディソン病と呼ばれる副腎障害と橋本甲状腺炎と呼ばれる潜在的に深刻な甲状腺疾患に苦しんでいます。 糖尿病は、II型障害の一般的な臨床的特徴でもあります。 患者は、消化器系の問題、記憶喪失、嗜眠、混乱、筋肉制御不良などのさまざまな症状を経験する可能性があります。 I型症候群とは異なり、II型障害は複数の染色体上の複数の遺伝子変異に関連しています。

III型障害は、自己免疫性多発性腺症候群の中で最も一般的ではありません。 それらは、副腎が通常影響を受けないという点で独特です。 代わりに、人は甲状腺疾患、貧血、および糖尿病を併発する可能性があります。 ホルモンの不均衡と炎症反応の重症度に応じて、症状には栄養不良、体重減少、疲労、および頻繁なウイルス性疾患が含まれます。 III型障害の原因はよく理解されていませんが、遺伝子研究は複数の突然変異が関与していることを示唆しています。

自己免疫性多発性腺症候群の存在を確認し、すべての根本的な症状を確認するには、広範なテストが必要です。 医師は血液と尿のサンプルをスクリーニングして、貧血、酵母感染症、異常なホルモン数を探します。 副腎、腎臓、肝臓、およびその他の臓器の物理的損傷を確認するために、画像検査が行われます。 高度な遺伝子検査も行われ、関連する染色体を特定します。

治療は通常、根底にある各障害の治癒または管理を対象としています。 副腎、副甲状腺、および甲状腺の問題を抱える患者は、一般的に不足を補うために人工ホルモン療法を必要とします。 糖尿病はインスリン注射で治療され、関節炎やループスなどの炎症状態はコルチコステロイドと戦われます。 自己免疫性多発性腺症候群の明確な治療法はありませんが、定期的な検診と継続的な治療により、症状と患者の生活の質を大幅に改善できます。