染色体異常とは何ですか？

染色体異常は、染色体の構造または数の欠陥です。異常の性質に応じて、そのような異常は生命と互換性がない可能性があります。その場合、赤ちゃんは妊娠の初期段階で自発的に中絶されます。または、ほとんど気に入らない場合があります。 150人の赤ちゃんに約1人が何らかの形の染色体異常を持っていると推定されています。

染色体異常には2つの主要なタイプがあります。 1つ目は構造異常です。つまり、個々の染色体の構造が何らかの形で損傷またはスクランブルされていることを意味します。もう1つは数値異常です。普通の赤ちゃんには、両親から遺伝する23個の染色体の2セットで作成された46個の染色体があり、異常な数の染色体は深刻な先天異常につながる可能性があります。数値異常の医療用語は「異常」です。

多くの染色体異常o胎児の発達中のCCUR、細胞が複製すると何かがうまくいかないため。胎児の発達の初期段階では、細胞の重複は非常に速い速度で進行します。つまり、複製の間違いの機会がたくさんあることを意味します。このような受精後に染色体異常が発生する場合、それらは通常、一部の細胞が異常を持っているモザイク主義を引き起こし、他の細胞は

染色体異常も受精前に発生する可能性があります。卵細胞と精子細胞の複製中に間違いが発生した場合、細胞が胎児に発達する可能性のある受精卵である接合体の一部になると、染色体異常をもたらす可能性があります。接合体の細胞が複製すると、染色体の異常がそれらとともに複製されます。

構造のエラーには、削除、重複、反転、挿入、および転座が含まれます。すべてSEエラーは、何らかの形の染色体スクランブルをもたらします。染色体のセクションが欠落、複製、反転、属していない場所で追加された、または染色体の別のセクションと交換されています。セクションと影響を受ける染色体に応じて、そのような異常は重度の先天異常を生成したり、気付かれたりしない可能性があります。異数性は、染色体のペアに余分な染色体が付着している、または単ソミーを備えたトリソミーの形をとることができます。そこでは、染色体のペアが欠落しています。

一般的なルールとして、染色体の異常は、細胞の複製中の間違いから生じるため、継承されません。染色体異常のリスクは年齢とともに増加します。これが、年配の母親に広範な出生前検査が推奨される理由の1つです。しかし、それは若い女性でも起こり、多くの流産は染色体異常の結果です。子または胎児が染色体異常と診断された場合、多くのオプションが利用可能です。そして、状況は遺伝カウンセラーと議論することができます。