染色体異常とは何ですか？

染色体異常は、染色体の構造または数の欠陥です。 異常の性質に応じて、そのような異常は人生と両立しない場合があり、その場合、赤ちゃんは妊娠の初期段階で自然に流産するか、またはほとんど気付かない場合があり、誰かが定期的な医療検査を受けるまで明らかにならない場合があります大人としての何か。 150人の赤ちゃんに約1人が何らかの形の染色体異常を持っていると推定されています。

染色体異常には主に2つのタイプがあります。 1つは構造異常です。これは、個々の染色体の構造が何らかの形で損傷またはスクランブルされていることを意味します。 もう1つは数値の異常です。 正常な赤ちゃんには46個の染色体があり、両親から引き継がれた23個の染色体の2つのセットで作成され、異常な数の染色体は深刻な先天性欠損症につながる可能性があります。 数値異常の医学用語は「異数性」です。

細胞が複製されると何かがおかしくなるため、胎児の発達中に多くの染色体異常が発生します。 胎児の発達の初期段階では、細胞の複製は非常に速い速度で進行します。これは、複製のミスの機会がたくさんあることを意味します。 このように受精後に染色体異常が発生すると、通常、モザイク現象が発生し、一部の細胞に異常があり、他の細胞には異常がありません。

受精前に染色体異常が発生することもあります。 卵細胞と精子細胞の複製中に間違いが発生した場合、細胞が受精卵である受精卵の一部になり、胎児に成長する可能性がある場合、これは染色体異常を引き起こす可能性があります。 接合体の細胞が複製すると、染色体異常も一緒に複製します。

構造のエラーには、削除、複製、反転、挿入、転座が含まれます。 これらのエラーはすべて、何らかの形の染色体スクランブルをもたらします。 染色体の一部が欠落している、複製されている、反転されている、属していない場所に追加されている、または染色体の別の部分と交換されている。 影響を受けるセクションと染色体に応じて、そのような異常は重度の先天異常を生成するか、気付かずに通過する可能性があります。 異数性は、染色体のペアに余分な染色体が付着しているトリソミー、または染色体のペアの半分が欠落しているモノソミーの形をとることができます。

原則として、染色体異常は継承されません。なぜなら、それらは細胞複製中の間違いから生じるからです。 染色体異常のリスクは年齢とともに増加します。これは、高齢の母親に広範な出生前検査が推奨される理由の1つです。 しかし、それは若い女性でも起こり、多くの流産は染色体異常の結果です。 子供または胎児が染色体異常と診断された場合、多くの選択肢が利用可能であり、状況は遺伝カウンセラーと話し合うことができます。