ミスセンス変異とは何ですか？

ミスセンス変異は、単一の塩基が別の塩基に置き換える一種の遺伝的変異であり、DNAのコーディングシーケンスに1つの「文字」を変更します。突然変異が発生し、どの塩基が変化するかによって、ミスセンス変異は健康上の問題につながる可能性があるか、機能的な変化をもたらさない可能性があります。いくつかの遺伝的条件がミスセンス変異に関連しており、これらの変異は多くの癌にも関連しています。

この突然変異は、単一のヌクレオチド塩基が変化している点突然変異の例です。遷移では、プリンを別のプリンに交換するか、ピリミジンが別のピリミジンに交換されます。トランスバージョンでは、プリンとピリミジンが交換されます。どちらかDNA配列を変更します。つまり、DNAは、健康な人の方とは想定されるよりも異なるタンパク質をコーディングすることができます。遺伝子がどこで発生するかに応じて、DNAが異なるタンパク質をコードすると、これはさまざまな結果を引き起こす可能性があります。

場合によっては、機能的な変化はなく、変更がありますが、最小限です。他の人では、体がまったく異なるタンパク質を構築するため、スワップは重度の合併症を引き起こします。ミスセンス変異によって引き起こされる遺伝的疾患のいくつかの例には、嚢胞性線維症、鎌状赤血球貧血、および筋萎縮性側索硬化症（ALSまたはルーゲリグ病）のいくつかの形態が含まれます。ミスセンス変異は、細胞分裂が制御不能になったときに発生する癌とも関連しています。ミスセンス変異が発生したことを確認するために、どの遺伝子が患者の状態に関与しているかを知り、異常が発生している遺伝子上の正確な位置を特定する必要があります。

多くのミスセンス変異は自発的であり、細胞分裂の誤差によって引き起こされ、移動または遷移を引き起こしました。その他は、危険なガスなどの変異原への暴露によって引き起こされる場合があります。最初のミスセンスmut1950年代にationが特定され、DNAシーケンスとゲノムのより深い理解のおかげで、そのような変異がどのように大幅に拡大したかを理解しています。

ミスセンス変異が機能的な変化を引き起こさない場合、それは保守的またはサイレントな突然変異として知られていることがあります。人々は、これらの症例で突然変異を持っているという事実を完全に知らないかもしれません。変化をもたらすミスセンス変異は絶えず特定されています。研究者は、個々の患者の遺伝物質内の変動に応じて、遺伝的状態の重症度が大きく異なる可能性があることを研究者が知っているため、遺伝性疾患の医学的理解もこの新しい情報に応じて変化しています。

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