ミスセンス変異とは？

ミスセンス変異は、単一の塩基が別の塩基で置き換えられ、DNAのコード配列の1つの「文字」が変化する遺伝子変異の一種です。 突然変異が発生した場所と変更された塩基に応じて、ミスセンス突然変異は健康上の問題につながる可能性があるか、機能的な変化をもたらさない場合があります。 いくつかの遺伝的条件がミスセンス変異にリンクされており、これらの変異は多くの癌にも関連しています。

この突然変異は、単一のヌクレオチド塩基が変化する点突然変異の例です。 移行では、プリンが別のプリンと交換されるか、ピリミジンが別のピリミジンと交換されます。 トランスバージョンでは、プリンとピリミジンが交換されます。 どちらもDNAシーケンスを変更します。つまり、DNAは健康な人が想定しているものとは異なるタンパク質をコードする可能性があります。 遺伝子のどこで突然変異が起こるかに応じて、DNAが異なるタンパク質をコードする場合、これはさまざまな結果を引き起こす可能性があります。

場合によっては、機能上の変更がないか、変更がありますが、最小限です。 他の人では、体が全く異なるタンパク質を作るため、スワップは深刻な合併症を引き起こします。 ミスセンス変異によって引き起こされる遺伝的状態の例には、嚢胞性線維症、鎌状赤血球貧血、筋萎縮性側索硬化症（ALSまたはルーゲーリッグ病）のいくつかの形態が含まれます。 ミスセンス変異は、細胞分裂が制御不能になったときに発生する癌とも関連しています。 ミスセンス変異が発生したことを確認するには、どの遺伝子が患者の状態に関与しているかを知り、異常が発生している遺伝子上の正確な位置を特定する必要があります。

多くのミスセンス変異は自発的であり、細胞分裂のエラーが原因でトランスバージョンまたはトランジションが引き起こされます。 その他は、有害ガスなどの変異原への暴露によって引き起こされる場合があります。 最初のミスセンス変異は1950年代に特定され、そのような変異がどのように機能するかについての理解は、DNA配列決定とゲノムのより深い理解のおかげで、その後大きく拡大しました。

ミスセンス変異が機能的変化を引き起こさない場合、保守的またはサイレント変異として知られています。 人々は、これらの場合に突然変異を持っているという事実に全く気付いていないかもしれません。 変化をもたらすミスセンス変異は常に特定されています。 遺伝病の重症度は個々の患者の遺伝物質内の変動に応じて大きく異なりうることを研究者が知っているため、遺伝情報の医学的理解もこの新しい情報に応じて変化しています。