ナルコレプシーの原因は何ですか？

ナルコレプシーは、睡眠と覚醒の生物学的パターンが脳によって十分に調節されていない珍しい状態です。 患者は日中の過度の眠気に陥りやすく、筋肉が一時的に麻痺する可能性のある深い眠りにすぐに陥ります。 長年にわたる現代の研究にもかかわらず、ナルコレプシーの正確な原因は不明のままです。 この障害はほぼ確実に特定の遺伝子変異の結果であり、最近の研究は、関与する遺伝子を特定し、それらが症状を引き起こす方法を説明することに近づいています。 さらに、ナルコレプシーの最初の遺伝的原因が存在する場合、いくつかの異なる環境要因が睡眠障害を発症する可能性を高める可能性があります。

ほとんどの睡眠の専門家は、ナルコレプシーの主な原因は6番染色体の遺伝子変異に関係していると考えています。 ヒト白血球抗原（HLA）複合体と呼ばれる染色体上の遺伝子のグループが詳細に研究されています。 HLA複合体は、主にヒトの免疫系機能の維持に関与しています。 ナルコレプシーの多くの人では、HLA遺伝子の変異が、覚醒を促進する重要な化学物質であるヒポクレチンを運ぶニューロンを攻撃する自己免疫反応を引き起こすようです。 十分なヒポクレチンなしでは、脳は正常な睡眠と覚醒のパターンを維持できません。

ナルコレプシーの他の遺伝的原因も特定されています。 犬に関する研究で、研究者は、染色体12の突然変異がヒポクレチンの神経受容体部位を損なう可能性があることを発見しました。 神経細胞死の代わりに、ヒポクレチンの欠如は、ニューロンがそれを吸収できないことによって引き起こされます。 進行中の研究は、ヒポクレチン、ナルコレプシー、および神経活動の間のリンクをよりよく解明することを望んでいます。

通常、遺伝学だけではナルコレプシーを引き起こすのに十分ではありません。 外傷性脳損傷や腫瘍などの他の要因は、睡眠サイクル、意識、および筋肉制御を調節する脳の部分を損なう可能性があります。 特に、視床下部と脳幹の橋への損傷は、一部の患者のナルコレプシー症状の発現と密接に関連しています。 ホルモンの不均衡や長期にわたるストレスに関連する生物学的要因も障害の一因となる可能性があります。

環境要因はまた、遺伝的にヒポクレチン不足になりやすい患者にとってナルコレプシーの潜在的な引き金または原因です。 重度のウイルス感染、喫煙、汚染物質への曝露、および肥満につながる食事選択の悪さはすべてナルコレプシーの症状と相関しています。 将来の遺伝子研究と臨床試験により、脳の化学物質の変化と障害の発現につながる突然変異と環境因子の役割に関する詳細が明らかになる可能性があります。