血友病のさまざまな原因は何ですか？

血友病は、血液が適切に凝固できない病状であり、変異した遺伝子によって引き起こされます。 血友病患者は遺伝子を介して状態を継承し、病気で生まれます。 これらの人々は、血液凝固において効果的な仕事をすることができないタンパク質を生産する変異遺伝子を持っています。 血友病には、血友病A、B、Cの3つの形態があります。病気の種類ごとに、血友病の具体的な原因は多少異なります。

血友病のいずれかの形態を持っている人は、傷からの過度の出血に苦しんでいます。 血友病AとBは、人の体の関節や筋肉の内部で、知られていない理由で出血することさえあります。 異常な出血はすべて、血液の問題が原因です。 血液には凝固因子と呼ばれる物質が含まれており、血液細胞を凝集させて傷口を塞ぎ、出血を止めることにより、開いた傷口に反応します。 血友病患者は、これらの凝固因子タンパク質のいずれかを低レベルで産生します。

血友病の原因は常に異常な遺伝子です。 ほとんどの場合、異常な遺伝子は親からのものですが、正常な親遺伝子を持つ卵が変異して病気を引き起こすことがあります。 血友病AおよびBの原因は、X染色体上に存在する変異遺伝子です。 女性には2つのX染色体があり、男性には1つのX染色体と1つのY染色体があります。

血友病Aまたは血友病Bの存在には、突然変異遺伝子の2つのコピーが必要であり、女性よりもはるかに多くの男性がこの疾患を患っています。 女性がこれらの血友病の形態のいずれかを持つためには、変異遺伝子を持つ2つのX染色体を継承する必要があります。このシナリオは、父親が血友病で母親が変異遺伝子を保有している場合にのみ発生します。 多くの場合、女性の子供は1つの変異遺伝子を持っていますが、他の健康な遺伝子は病気を予防します。

血友病Aの場合、影響を受ける凝固因子は第VIII因子または第8因子です。 血友病Aの人は、第VIII因子を産生する遺伝子の変異型を持っています。 第9因子としても知られる第IX因子は、血友病Bの人では十分に産生されない凝固タンパク質です。これらの変異遺伝子の両方-血友病の原因は、ほとんどの場合-X染色体上にあります。

まれに、血友病Cが発生する可能性があります。 この特定の形態の疾患では、罹患者の第XI因子または第11因子のレベルが低い。 この凝固因子の遺伝子はX染色体にもY染色体にも存在しないため、女性も男性もこの状態になります。