染色体病の種類は何ですか？

染色体疾患は、人の染色体の1つ以上にエラーがある場合に発生する異常です。 このようなエラーには、断片の破損、染色体の欠落、または余分な染色体が含まれる場合があります。 人体の細胞は通常、46の染色体または23のペアを持っています。 性細胞は配偶子と呼ばれ、通常23個の染色体を持っています。 最も一般的なタイプの染色体疾患には、ダウン症候群、18トリソミー、ターナー症候群、およびクラインフェルター症候群があります。

ダウン症候群は、染色体病の一般的なタイプです。 ダイムズマーチによると、乳児800人に約1人がダウン症候群で生まれています。 しかし、これや他の染色体異常を持つ多くの赤ちゃんは出生まで生き残れないため、影響を受ける胎児の数はこれよりも多いかもしれません。

ダウン症候群で生まれた人には、染色体21の追加コピーがあります。これは、正常な染色体ペアの代わりに染色体21のコピーが3つあることを意味します。 この染色体病の人は、手足が小さく、目が上向きで、筋肉の緊張が弱い場合があります。 精神遅滞は、寿命の短縮と同様に、ダウン症候群の別の症状です。 ダウン症候群の人の多くは、心臓に影響を与えるものを含め、さまざまな健康上の問題も経験しています。

18トリソミーは、染色体18の余分なコピーによって引き起こされる染色体疾患です。この状態の人は、心臓および腎臓の欠陥、消化管の異常、成長遅延、小さな頭、小さな顎、耳の低さ。 18トリソミーは、深刻な発達遅延と高い死亡率も特徴です。

ターナー症候群は、女性にのみ影響を及ぼす染色体障害です。 それは、女性の子供が女性の子供にとって正常な2つの染色体ではなく、1つのX染色体のみを持っている場合に発症します。 子供がこの状態で生まれた場合、彼女はほとんどの女の子よりも短くなる可能性があり、彼女の卵巣は正常に機能しない可能性があります。 これは、彼女が成人女性として不妊である可能性があることを意味します。

ターナー症候群の人は、聴覚、腎臓、心臓、および甲状腺の問題を抱えている場合もあります。 ただし、数学などの一部の科目の学習に苦労する可能性はありますが、通常、彼女は通常の知能を持っています。 この状態の少女は、思春期を始めるためにホルモン治療が必要になる場合があります。

クラインフェルター症候群は、男性に影響を及ぼす染色体疾患です。 クラインフェルター症候群の人は、男の子の子供には正常な細胞内にXYパターンがある代わりに、余分なX染色体があります。 これにより、XXYパターンが生成されます。

この状態の男性は背が高くなる傾向があり、筋力が低下し、協調性が損なわれます。 思春期には、同年齢の他の男の子よりも顔や体の毛が少ない場合があります。 この状態の少年の中には、より広い腰とより顕著な乳房組織を発達させる人がいます。 彼らの骨も同様に弱くなる傾向があります。

クラインフェルター症候群の人は、発話が遅れたり、読むことが難しくなったり、聞いたものを理解するのに問題が生じたりすることがあります。 幼少期や10代の頃、これらの男性は、自信や学習の難しさがしばしば原因で、他の人とうまく合うのに苦労することがあります。 しかし、彼らは大人として通常の社会的関係を持つ傾向があります。

染色体異常を病気と呼ぶ人もいますが、伝染性はありません。 人々は彼らと一緒に生まれます。 残念なことに、それらは治癒できません。 それでも、染色体異常のある人によく見られる健康および発達の症状に対する多くの治療法があります。