ダウン症候群検査の種類は何ですか？

ダウン症候群は、人の細胞に染色体21の余分なコピーを作成する遺伝性疾患であり、先天性欠損症を引き起こす最も一般的な状態です。 ほとんどのダウン症候群検査は妊娠中に行われ、血液検査と超音波の組み合わせを使用して、化学物質とホルモンのレベルをチェックし、胎児にダウン症候群があることを示す特徴を観察します。 出生後にも検査が行われますが、通常は、その状態の乳児に特徴的な身体的特徴を持って生まれた乳児の場合のみです。

これらの検査は妊娠11週目までに完了できますが、妊娠第2期または第3期に完了した検査よりも高い偽陽性率があります。 妊娠初期には、超音波検査と血液検査を使用してNHS胎児異常スクリーニングプログラムが行われます。 医師は胎児の首を調べ、組織内に含まれる液体の量を測定します。これは、項部半透明スクリーニングとして知られています。 ダウン症候群で生まれた胎児は、通常、病気なしで生まれた胎児よりも水分量が多くなります。 血液検査は、プロテインA（PAPP-A）およびホルモン絨毛性ゴナドトロピン（HCG）の異常なレベルを検査するために、超音波で行われます。

妊娠後期には、ダウン症候群検査でも結節性半透明性の超音波検査と血液検査が必要です。 血液検査では、PAPP-AとHCGだけでなく、妊娠化学物質であるアルファフェトプロテイン、エルトリオール、インヒビンAのレベルも測定されます。これらのレベルが異常であるか、胎児に遺伝障害がある可能性がある場合は、結果を確認するために、より決定的なテストを注文できます。

絨毛膜絨毛サンプリング（CVS）は、胎児と同じ遺伝物質を含む胎盤の生検で余分な染色体を調べる検査法です。 この手順は、妊娠10週という早い時期に行うことができますが、流産のリスクがあります。 CVSは、嚢胞性線維症や血友病など、他の染色体状態についても検査できます。

羊水穿刺は、胎児の染色体を評価するために羊水を収集するダウン症候群検査の別の形式です。 針を腹部から羊膜嚢に挿入して、検査用の液体サンプルを採取します。 この手順は通常、妊娠の14週目または15週目まで行われません。

乳児が出産されて状態の症状が現れたら、他のダウン症候群検査を実施できます。 遺伝性疾患の兆候には、筋力低下、斜めの目、平らなプロファイル、手のひらの単一のしわ、および小さな耳または口が含まれます。 医師は、核型を注文して、幼児の細胞に染色体異常があるかどうかを判断します。