ダウン症候群の異なるタイプは何ですか？

ダウン症候群は、人の細胞に染色体21の余分なコピーを作成する遺伝的障害であり、先天性欠損を引き起こす最も一般的な状態です。ほとんどのダウン症候群検査は妊娠中に行われ、血液検査と超音波の組み合わせを使用して、化学物質とホルモンのレベルをチェックし、胎児にダウン症候群があることを示す可能性のある特性を観察します。テストも出生後に行われますが、通常、乳児が状態を持つ乳児の特徴である身体的特徴を備えた場合にのみ実行されます。

これらの検査は、妊娠11週目には早くも完了できますが、妊娠後期または第3期に完了したテストよりも高い誤検出率があります。最初の妊娠期間中、NHS胎児の異常スクリーニングプログラムは、超音波検査と血液検査を使用して行われます。医師は胎児の首を調べ、組織内に含まれる液体の量を測定します。クリーン。ダウン症候群で生まれた胎児は、通常、病気なしで生まれた胎児よりも多くの液体を持っています。血液検査は超音波で行われ、タンパク質A（PAPP-A）およびホルモン絨毛性ゴナドトロピン（HCG）の異常なレベルをテストします。

後期には、ダウン症候群の検査では、ヌカル半透明性と血液検査のための超音波スクリーニングも必要です。血液検査では、PAPP-AとHCGについてだけでなく、妊娠化学物質のα-フェトプロテイン、エルトリオール、およびインチビンAのレベルも決定されます。これらのレベルが異常であるか、胎児が遺伝的障害を持っている可能性があることを示している場合、より結論的なテストを順番に命じて、結果を確認することができます。

絨毛膜サンプリング（CVS）は、胎児と同じ遺伝物質を含む胎盤の生検が余分な染色体について調べる手順です。手順は早くも実行できます妊娠の10週目ですが、流産のリスクがあります。 CVSは、嚢胞性線維症や血友病など、他の染色体症状もテストできます。

アミノセクテストは、胎児染色体を評価するために羊水を収集するダウン症候群検査の別の形式です。針を腹部から羊膜嚢に挿入して、試験用の液体のサンプルを獲得します。この手順は、通常、妊娠の14週目または15週目まで行われません。

乳児が出産し、状態の症状を示すと、他のダウン症候群検査を実施できます。遺伝的疾患の兆候には、筋肉の脱力、斜めの目、平らなプロファイル、手のひらの単一の折り目、小さな耳や口が含まれます。医師は核型を注文して、乳児細胞に染色体異常があるかどうかを判断します。