PKDのさまざまなタイプは何ですか？

一般にPKDまたはPCKDと呼ばれる多嚢胞性腎疾患は、腎臓が複数の嚢胞を発症する遺伝的状態です。嚢胞は、ガス、液体、または半固体材料が囲まれる異常な嚢です。 PKDの結果として発生する嚢胞は、液体で満たされ、サイズが異なり、腎臓の劇的な拡大を引き起こします。それは主に腎臓に影響を与えますが、PKDは肝臓、結腸、膵臓に嚢胞を作り、血管、心臓、脳を損傷する可能性もあります。 PKDには、常染色体優性と常染色体劣性の2つのタイプがあります。

腎臓は、腹部の後部または背面に向かっているペアの臓器です。これらの器官は、尿を生成し、血液のろ過、糖と塩の血流への再吸収、および他の機能の中でも体の水濃度を管理する責任があります。 PKD患者の腎臓は、これらの機能を実行する能力を徐々に失い、腎不全に至ることもあります。いつもの、これには何年もかかります。

PKDを持っている人は、しばしば症状に気付かないことがよくあります。発症する可能性のある症状には、高血圧、頭痛、尿中の血液、腎臓結石、背中または胸部の痛み、腹部腫れ、頻繁な排尿、尿路または腎臓の感染症、および末期の腎不全が含まれます。腎不全が発生した場合、患者は腎臓の移植または透析、腎臓機能の人工的な代替品を必要とする場合があります。

2種類のPKD、常染色体優性および常染色体劣性は、PKDを引き起こすさまざまな遺伝的欠陥に基づいて分割されます。常染色体優性多嚢胞性腎疾患（ADPKD）は、この2つの中ではるかに一般的です。この欠陥は、支配的な遺伝子を介して渡されるため、1人の親が病気にかかった場合、子供にも障害を発症する可能性が50％あります。 ADPKDは過去に成人PKDと呼ばれていました。30歳から40歳までのNTS症状。ただし、子どもたちは、常染色体優性PKDを発症する可能性があります。

常染色体劣性多嚢胞性腎疾患（ARPKD）を引き起こす欠陥は、劣性遺伝子によって渡されます。遺伝子は劣性であるため、一方の親が欠陥を持ち、もう一方の親がそうでない場合、欠陥遺伝子は健康な遺伝子によってオーバーライドされます。ただし、両方の親が異常な劣性遺伝子を運ぶ場合、子供はARPKDを発症する可能性が25％です。 2つの可能な欠陥遺伝子の1つに由来するADPKDとは異なり、ARPKDに関連する遺伝子は1つだけです。 ARPKDの症状は通常乳児期に存在しますが、幼少期または10代前半まで発生しない場合があります。

医師は、意図せずにPKDを発見するか、イメージングテクノロジーでPKDを意図的に検索する場合があります。通常、これらの試験には、超音波スキャン、コンピューター断層撮影（CT）スキャン、または磁気共鳴画像（MRI）スキャンが含まれます。場合によっては、具体的な場合y家族が腎臓を寄付している場合、遺伝子検査も診断段階に含まれる場合があります。 PKDの症状と合併症の治療は、嚢胞のサイズ、数、および位置、および患者が経験している症状に基づいて決定されます。治療には、血圧を制御する薬物、嚢胞の排出手術、感染症の抗生物質治療、鎮痛剤、および患部の継続的なモニタリングが含まれる場合があります。