PKDの種類は何ですか？

一般にPKDまたはPCKDと呼ばれる多発性嚢胞腎は、腎臓に複数の嚢胞が発生する遺伝的状態です。 嚢胞は、気体、液体、または半固体材料が封入されている異常な嚢です。 PKDの結果として発生する嚢胞は液体で満たされ、サイズが異なり、腎臓の劇的な拡大を引き起こします。 主に腎臓に影響を及ぼしますが、PKDは肝臓、結腸、膵臓に嚢胞を作り、血管、心臓、脳を損傷する可能性もあります。 PKDには、常染色体優性と常染色体劣性の2種類があります。

腎臓は、腹部の後方または後方に位置する一対の臓器です。 これらの臓器は、尿の生成、血液のろ過、血流への糖と塩の再吸収、および体の水分濃度の管理などの機能を担っています。 PKD患者の腎臓は、これらの機能を実行する能力を徐々に失い、時には腎不全に至ります。 通常、これには何年もかかります。

PKDを持っている人は、しばしば症状に気づきません。 発症する可能性のある症状には、高血圧、頭痛、尿中の血液、腎臓結石、腰痛または腹痛、腹部腫脹、頻尿、尿路または腎臓の感染症、および末期の腎不全が含まれます。 腎不全の場合、患者は腎機能の人工的な代替である腎移植または透析を必要とする場合があります。

常染色体優性と常染色体劣性の2種類のPKDは、PKDを引き起こすさまざまな遺伝的欠陥に基づいて分類されます。 常染色体優性多発性嚢胞腎疾患（ADPKD）は、2つのうちはるかに一般的です。 この欠陥は優性遺伝子を介して受け継がれるため、片方の親が病気にかかった場合、子供は障害を発症する可能性が50％あります。 ADPKDは、30歳から40歳の間に症状を示すことが多いため、過去には成人PKDと呼ばれていました。 しかし、子供も常染色体優性PKDを発症する可能性があります。

常染色体劣性多発性嚢胞腎疾患（ARPKD）を引き起こす欠陥は、劣性遺伝子によって渡されます。 遺伝子は劣性であるため、一方の親が欠陥を持ち、もう一方の親が持たない場合、欠陥のある遺伝子は健康な遺伝子によって上書きされます。 ただし、両方の親が異常な劣性遺伝子を保有している場合、子供はARPKDを発症する可能性が25％あります。 2つの可能性のある欠陥遺伝子の1つから生じる可能性のあるADPKDとは異なり、ARPKDに関連する遺伝子は1つだけです。 ARPKDの症状は通常、乳児期に現れますが、小児期後期または10代前半まで発症しない場合があります。

医師は、意図せずにPKDを発見したり、画像技術を使用して意図的にPKDを検索したりする場合があります。 通常、これらの検査には、超音波スキャン、コンピューター断層撮影（CT）スキャン、または磁気共鳴画像（MRI）スキャンが含まれます。 場合によっては、特に家族が腎臓を提供している場合、診断段階に遺伝子検査も含まれることがあります。 PKDの症状と合併症の治療は、嚢胞の大きさ、数、位置、および患者が経験している症状に基づいて決定されます。 治療には、血圧を制御する薬、嚢胞を排出する手術、感染症の抗生物質治療、鎮痛剤、および患部の継続的な監視が含まれます。