ガラクトース血症の症状は何ですか？

ガラクトース血症は、ガラクトースと呼ばれる物質を分解できないことに起因する病状です。 乳製品に一般的に見られるガラクトースは、分解するために特定の酵素を必要とし、酵素が存在しない場合、病気の症状が発生します。 新生児が母乳や他の牛乳を飲むとほとんどすぐに見られるガラクトース血症の視覚症状には、胃の腫れ、黄und、成長の遅れが含まれます。 グルコースやアミノ酸などの物質の血液検査は、明らかな身体的問題が発生する前であっても、ガラクトース血症の症状を診断するのに役立ちます。

ガラクトース血症は代謝系の疾患であるため、ガラクトース血症の症状は一般に人生の非常に早い段階で認められます。 ガラクトースは、母乳や牛乳から作られたフォーミュラミルクを含む、乳の不可欠な成分です。 ガラクトース血症のすべての症例は、ガラクトースを分解することができる酵素の機能遺伝子を欠いている赤ちゃんの結果としてのものですが、いくつかの異なる遺伝子が関与しています。

必要な酵素が存在しないということは、ガラクトースを摂取した赤ちゃんが通常の方法で分解できないことを意味します。 代わりに、ガラクトースとガラクトースから作られた分子が体内に集まり、有害な影響をもたらします。 体の4つの主要な領域、目、肝臓、腎臓、脳が最も影響を受けます。 肝臓の損傷は黄skinの皮膚の黄変と肝臓の肥大の医学的発見を引き起こす可能性があります。 体液は胃にもたまり、赤ちゃんは同年齢の子供にとって通常の体重ほど重くなりません。

血液検査では、ガラクトース血症が疑われる場合にその存在を特定できます。 低血糖は、血流中のアミノ酸の存在と同様に、ガラクトース血症の症状の1つです。 アミノ酸はタンパク質の構成要素であり、血液または尿中に存在することは重要な医学的発見です。 体が自分の組織を破壊するときに作られる分子である尿ケトンも病気の兆候です。 病院の検査室では、関与する酵素の有無について赤ちゃんの血液を分析することもできます。

摂食を拒否し、通常よりも過敏な無気力な赤ちゃんは、ガラクトース血症のリスクがある可能性があります。 加齢に伴い、状態が適切に制御されていない場合、子供たちは通常よりも遅い身体の発達に苦しむ可能性があり、知的障害さえあるかもしれません。 眼の損傷は白内障を引き起こす可能性があります。 その人は遺伝的にガラクトースを代謝することができないので、乳製品が個人の生涯の間にいつでも食べられる場合、これらの問題が発生する可能性があります。