小人症の種類は何ですか？
小人症を引き起こす200以上の異なる状態があり、それは比例小人症と不釣り合いな小人症と呼ばれる2つの広いカテゴリーに分けることができます。 ホルモン産生の障害によって最も一般的に引き起こされる比例小人症の人は平均よりも小さいですが、小人症のない人と同じ相対的な身体的割合を持っています。 通常、骨または軟骨の発達に影響を与える障害によって引き起こされる不均衡な小人症では、人の体のさまざまな部分の相対的なサイズは、d小でない人のサイズとは異なります。 たとえば、不釣り合いな小人症の人は、通常の大きさの胴体を持っているが、手足が異常に短い場合があります。 顕著なタイプの小人症には、低軟骨形成不全、異栄養性異形成、および成長ホルモン欠乏が含まれます。
すべてのタイプの小人症は、通常4フィート10インチ（約1.5 m）以下の高さとして定義される低身長を引き起こしますが、それ以外の点では効果が大きく異なります。 ほとんどの小人症は遺伝的であり、親から受け継がれるか、新しい遺伝子突然変異の結果として生じます。 小人症は、先天性甲状腺機能低下症、成長ホルモン欠乏症、または進行中の重度の精神的外傷によって引き起こされるストレスなど、小児期の他の健康問題の結果でもあります。 低身長は、障害や健康上の問題ではなく、短い両親の子供の正常な遺伝の結果でもありますが、これは通常小人症に分類されません。
軟骨形成不全は、群を抜いて最も一般的な小人症であり、症例の70％を占めています。これは、線維芽細胞成長因子受容体3と呼ばれる骨成長の調節に関与するタンパク質の過剰産生を引き起こす遺伝性疾患です。 過剰は骨の発達を妨げ、結果として不均衡に短い腕と脚、男性の平均的な成人の身長は4フィート3.5インチ（約1.3 m）、女性の場合は4フィート0.5インチ（約1.2 m）、短縮などの特徴的な骨格の特徴をもたらします指と異常に目立つ額。 軟骨無形成症の小さな子供は、中枢性または閉塞性無呼吸による死亡のリスクが高く、しばしば筋緊張低下と運動能力の発達の遅れに苦しみますが、軟骨無形成症の人々は正常な知能を持ち、無条件の人々と同じ寿命を生きることができます。
線維芽細胞成長因子受容体3遺伝子の突然変異によって引き起こされる小人症の別の形態は、非定型軟骨形成不全とも呼ばれる低軟骨形成不全です。 軟骨形成不全は、軟骨形成不全によって引き起こされるものと同様の骨格異常を生じるが、通常はそれほど顕著ではない。 低軟骨形成症の子供は、軟骨形成不全の子供によく見られる運動発達の遅れや呼吸器の問題に苦しむ可能性が低くなります。 軟骨形成不全症は軽度の精神遅滞のリスクを高める可能性がありますが、これは研究者の間では依然として議論の余地があり、軟骨形成不全症のほとんどの人は知能に障害がありません。
異栄養性異形成は、骨および軟骨の発達の問題によって引き起こされる別のタイプの不均衡な小人症です。 異形成異形成は、腕と脚の大幅な短縮、脊柱側osis症などの脊椎の変形、および関節の可動性の問題をもたらします。 異栄養性異形成の子供の約半数は口蓋裂で生まれ、耳の奇形がよく見られます。 知能は影響を受けませんが、破局的な異形成のある人はしばしば移動性と運動制御の問題を抱えています。 異栄養性異形成は、2型アテロステジェネシスと呼ばれる状態に似ていますが、後者ははるかに重症であり、乳児の死産または死を引き起こします。
成長ホルモン欠乏は、比例小人症の一般的な原因です。 子供の体が成長に必要なタンパク質を十分に生成しない場合、成長が遅くなり、運動制御の発達のマイルストーンが遅れる可能性があります。 成長ホルモンの欠乏により、成人の身長は4フィート（1.2 m）になります。 骨格の問題によって引き起こされるタイプの小人症とは異なり、成長ホルモン欠乏症は、体の低生産を補うために追加のヒト成長ホルモンを注入することにより、小児期に治療することができます。
先天性甲状腺機能低下症と呼ばれる乳児期の甲状腺レベルが不十分な場合、治療せずにおくと小人症を引き起こす可能性があります。 未治療の先天性甲状腺機能低下症の人の成人の身長は、3フィート4インチ（約1 m）と低くなる場合があります。 また、精神遅滞、不妊症、筋肉の緊張や運動制御の低下に苦しむこともあります。 甲状腺の欠乏は、遺伝的欠陥またはヨウ素の不足などの食事の欠乏によって引き起こされます。
小人症のほとんどの人は正常な知能を持っていますが、小人症を引き起こすいくつかの状態は精神遅滞も引き起こします。 先天性甲状腺機能低下症に加えて、これらのタイプの小人症には、ターナー症候群およびヌーナン症候群のいくつかの症例が含まれます。 いくつかのタイプの小人症は、心臓の欠陥、発作、呼吸障害などの症状により、寿命が著しく短くなる可能性があります。 たとえば、エリス・ヴァン・クレベルト症候群は先天性心疾患と呼吸器疾患を引き起こし、約半数の患者が乳児期に死亡しますが、成人期まで生きる人は通常の寿命を生きることができます。 原始的小人症は、子宮で始まる比例小人症のいくつかの形態を指す用語であり、人生の最初の30年以内にほとんど常に致命的です。