鎌状赤血球貧血の頻度に影響する要因は何ですか？

鎌状赤血球貧血は、赤血球に見られるヘモグロビンの変化を引き起こすDNA変異を特徴とする遺伝病です。 鎌状赤血球貧血という名前は、病気の結果として赤血球がとる鎌状の形に由来します。 主に、この病気は先祖がアフリカ、サウジアラビア、一部の地中海諸国などの特定の地域から来た人にのみ影響します。 鎌状赤血球貧血の頻度に影響する要因には、地理、マラリアの有病率、個人の両親と最近の先祖の遺伝学が含まれます。

この特定の突然変異は遺伝的疾患であるため、鎌状赤血球貧血の頻度に影響を与える主な要因は遺伝学です。 子供が病気になるためには、両方の親が突然変異を持たなければなりません。 両親は病気にかかっているか、鎌状赤血球形質の保因者にすぎません。 調査によると、両方とも欠陥遺伝子を持つ両親から生まれた子供は、鎌状赤血球貧血になる可能性が25％、保因者になる可能性が50％あります。

地理は、鎌状赤血球貧血の頻度に重要な役割を果たします。 熱帯および亜熱帯地域、特にサハラ以南のアフリカでは、影響を受ける人々の割合が最も高くなっています。 たとえば、ナイジェリアでは、人口の40％が変異遺伝子のキャリアであると推定されています。 そのような率は、両方の親が遺伝子を保有する可能性が高いため、鎌状赤血球貧血の頻度を増加させます。

世界の特定の地域では鎌状赤血球症の発生率が高いことが統計で示されていますが、特定の地域で見られる鎌状赤血球貧血の種類はさまざまです。 たとえば、サウジアラビアとセネガルの住民は、通常、アフリカの住民よりも軽度の鎌状赤血球貧血を呈します。 科学者はこれらの違いを説明します。なぜなら、異なる人々は鎌状赤血球貧血に関連する遺伝子の異なる自然突然変異を経験したからです。 歴史的に、特定の地理的地域の居住者は祖先の家の近くに留まり、遺伝的変異の混じり合いや特定の種類の変異が他の地域に広がることを防ぎました。

遺伝学は別として、鎌状赤血球貧血の頻度に寄与する最大の要因は、特定の地域におけるマラリアの有病率です。 マラリアは、少なくともしばらくの間、赤血球に存在する寄生虫によって引き起こされます。 鎌状細胞は寄生虫を支えることができず、通常、寄生虫が複製する前に死にます。 多くの地域で、この継承されたマラリアに対する抵抗性は、住民にビルトインの防御を提供します。 残念なことに、突然変異をもつ人がアウトブレイクを生き延びることができるため、結果として住民の鎌状赤血球貧血の頻度が高くなります。