運動失調症とは何ですか？

親にとって、子供が運動失調症にかかっているという診断を受けることは、非常に難しいことです。 この病気は神経変性です。なぜなら、発話中心、小脳を制御する脳の一部が徐々に退化し、子供が潜らずに話すことを困難にし、最終的に子供が話すことや書くことは不可能だからです。 その後、運動失調症 - テランギオエクタジアの子供はほとんどの筋肉の動きの制御を失い、多くは疾患が認められてから数年以内に車椅子に閉じ込められます。 病気にかかった子供の約70％も癌になり、この状態のほとんどの子供は免疫系が低いため、特に呼吸器感染症を起こしやすくなります。 癌や病気に屈していない子供たちは、まだ著しく短い寿命を持っています。 彼らは20代前半まで生きることができ、この状態の少数の人々は40歳になりました。一般的に、Liこの病気の子供のフェスパンは非常に短いです。

言語と筋肉制御の観点から脳の変性にもかかわらず、これらの子供のほとんどは平均以上の知能を持っています。 ある意味では、これはさらに悲劇的なようです。 運動失調症に苦しむ脳卒中の犠牲者のように、よく話すことができない、またはまったく話すことができないため、通常の心は、通常の手段でコミュニケーションをとることができないという欲求不満を抱かなければならず、ウォーキング、ランニング、演奏など、かつて簡単に来たものがもはや不可能であることを完全に認識しています。 この診断で子供を待っているのは激しい困難な精神的苦しみであり、この病気の進歩を未然に防ぐことができない、または彼または彼女が失ったものを子供に補う家族。

この病気は通常、運動失調症の子供が毛細血管拡張症を発症したときに診断されます、目の角に現れる小さな赤い静脈、そしていつか頬と鼻のes。 毛細血管拡張症は、完全な健康状態の子供では珍しいことではありません。 通常、診断を確認するのは、運動失調症と運動失調の組み合わせです。

悲しいことに、運動失調症 - 鎖ectの予防はなく、治療法はありません。 治療は、子どもたちのガンマグロブリンのショットを与えて免疫力を高めることと、同じ理由で追加のビタミンを投与することで構成されている場合があります。 子供が癌を発症した場合、親は子供を手放すか、子供を化学療法にかけるかどうかを決定する必要があります。これは、通常の病気の免疫はあらゆる状況で低く、化学療法または放射線が使用される場合はさらに悪いため、特に困難になる可能性があります。

この状態には、より多くの研究、より多くの理解、および治療または予防の開発が必要です。 現在、病気の進行は理解されており、またそれが劣り継承されているという事実も理解されています。 両方の親は、運動失調症と系統拡張症が発生するために、またdの場合でも劣性遺伝子を持っている必要がありますO、各子供は病気を相続しない可能性が75％です。 運動失調症 - テランギオエクタジアの子供の兄弟については、通常、パートナーが劣性遺伝子を運ぶかどうかを判断するために子供を持つ前に遺伝カウンセリングをすることをお勧めします。