運動失調症とは何ですか？

両親にとって、自分の子供が毛細血管拡張性運動失調症であると診断されるのは非常に難しいことです。 この病気は神経変性です。なぜなら、言語の中心である小脳を制御する脳の部分が次第に退化して、子供がスラーなしに話すことが難しくなり、最終的に子供が話すことも書くこともできなくなるからです。 その後、毛細血管拡張性運動失調症の子供は、ほとんどの筋肉運動の制御を失い、多くは病気が認められてから数年以内に車椅子に制限されます。

毛細血管拡張性運動失調にはさらに困難があります。 病気にかかった子供の約70％も癌にかかり、この病気の子供のほとんどは免疫系が弱く、特に呼吸器感染症にかかりやすくなります。 がんや病気に負けない子どもたちの寿命は著しく短くなっています。 彼らは20代前半まで生きることができ、この病気にかかった数人は40歳まで生きました。一般に、この病気の子供の寿命は非常に短いです。

発話と筋肉の制御という点での脳の変性にもかかわらず、これらの子供たちのほとんどは平均以上の知能を持っています。 ある意味では、これはさらに悲劇的に思えます。 運動失調、うまく話すことができない、またはまったく話すことができない脳卒中の犠牲者のように、普通の心は通常の手段でコミュニケーションをとることができないというフラストレーションに耐えなければならず、かつては簡単にやってきたこと、例えば歩く、走る、遊ぶ、もはや不可能です。 この診断を受けた子供と、この病気の進行を未然に防ぐことができない、または子供に失ったものを補うことができない家族を待つのは、激しい困難な精神的苦痛です。

この病気は通常、運動失調症の子供が毛細血管拡張症 、目の角、時には頬や鼻に現れる小さな赤い静脈を発症したときに診断されます。 毛細血管拡張症は、完全な健康状態の子供には珍しくありません。 通常、診断を確認するのは、状態と運動失調の組み合わせです。

悲しいことに、毛細血管拡張性運動失調症の予防や治療法はありません。 治療は、免疫力を高めるために子供にガンマグロブリンを注射し、同じ理由で追加のビタミンを投与することで構成されます。 子どもががんになった場合、親は子どもを連れて行くか、子どもを化学療法にかけるかを決定する必要があります。通常の病気に対する免疫はどんな状況でも低く、化学療法または放射線療法を使用すると悪化するため、特に難しい場合があります。

この状態は、より多くの研究、より多くの理解、および治癒または予防の開発を必要とします。 現在、病気の進行が理解されており、またそれが劣性に遺伝しているという事実も理解されています。 両親は、毛細血管拡張性運動失調が起こるために劣性遺伝子を持たなければなりません、そして、たとえ彼らがそうであっても、各子供は病気を継承しない75％の可能性を持っています。 毛細血管拡張性運動失調症の子供の兄弟姉妹に対しては、通常、パートナーに劣性遺伝子を保有しているかどうかを判断させるために、子供を産む前に遺伝カウンセリングを受けることが推奨されます。