コケイン症候群とは何ですか？

コケイン症候群は、被害者が低身長で早期の老化を引き起こす遺伝的障害です。 それはまた、小頭症とも呼ばれる小さな頭を有する患者をもたらし、神経系の発達を妨げ、光線過敏症になる可能性があります。 患者は通常、体重を増やすことも正常に成長することもできません。 また、眼の異常や内臓の問題を起こすこともあります。

コケイン症候群にはいくつかのサブタイプがあります。 これらは、タイプI、タイプII、およびタイプIIIです。 タイプIは幼児期に発達し、人の人生の最初の2年間で現れます。 脳-眼球-顔面-骨格（COFS）症候群またはPena-Shokeir症候群II型とも呼ばれるII型は、出生時に発症し、最も重度の型です。 タイプIIIは軽度のバージョンであり、人の子供時代の後半に現れます。

コケイン症候群に関連する2つの遺伝子があります：切除修復交差補完欠損、補完グループ6（ERCC6）および切除修復交差補完欠損、補完グループ8（ERCC8）。 これらの2つの遺伝子は、損傷したデオキシリボ核酸（DNA）の体の修復に関係しています。 紫外線や有害物質はDNAに損傷を与える可能性があります。 しかし、人体はこの状況に備えています。 これら2つの遺伝子は、細胞機能が損なわれる前にDNAを修復するタンパク質を生成します。

ERCC6は、損傷したDNAの修復に関与するタンパク質を作るための身体の指示を与えます。 このタンパク質は、遺伝子の設計図が作成されるプロセスである転写にも役立ちます。 ERCC8は、DNAが損傷したときに細胞の回復を助けるタンパク質を作ります。 これらの遺伝子のいずれかが変異すると、DNAは修復されません。 損傷したDNAの蓄積は、コケイン症候群などのいくつかの障害を引き起こす可能性があります。

両親の両方が変異遺伝子を子供に渡すと、人はコケイン症候群になります。 コケイン症候群は常染色体劣性パターンで受け継がれます。つまり、症候群が発症するためには、人の遺伝子の両方のコピーを変異させる必要があります。 コケイン症候群の人の両親は、1つの変異遺伝子と1つの正常遺伝子を持っています。 コケイン症候群の特性は劣性であるため、両親は症候群を発症しません。 しかし、コケイン症候群の人には、問題の変異遺伝子のコピーが2つあり、それぞれの親から1つを受け取ります。

コケイン症候群の治療法はありません。 症候群の治療は、病気の症状のみを治療することができます。 病気に苦しんでいる人は、人体の筋肉や腱が永久に短くなったときに、歩行（歩き回る能力）を維持し、拘縮を防ぐために理学療法を受けなければなりません。 患者はまた、日光への曝露を制限し、紫外線がDNAを破壊しないようにするために、十分な日焼け止めを使用する必要があります。 彼らはまた、治療の過程でいくつかの専門医を訪問する必要があるかもしれません。