Cockayne症候群とは何ですか？

cockayne症候群は遺伝的障害であり、その犠牲者は短い身長と早老を持つことになります。 また、微小頭症とも呼ばれる小さな頭を持っている患者、神経系の発達、および光感受性を妨げる可能性があります。 患者は通常、体重を増やしたり、正常に成長することができません。 また、目の異常と内臓の問題を発症する可能性があります。

コケイン症候群のサブタイプがいくつかあります。 これらは、タイプI、タイプII、およびタイプIIIです。 タイプIは幼少期に発達し、人の人生の最初の2年間で現れます。 セレブロオクロフラシオ骨格（COFS）症候群またはペナショーケール症候群IIとも呼ばれるタイプIIは、出生時に発生し、最も重度のタイプです。 タイプIIIは軽度のバージョンであり、人の幼少期の後半に現れます。

コケイン症候群に関連する2つの遺伝子があります：切除修復クロスコンクリクト不足、補完グループ6（ERCC6）、切除修復クロスコンクリメンディング欠乏、補完グループ8（ERCC8）。 これらの2つの遺伝子は、身体が損傷したデオキシリボヌクレ酸（DNA）を修復するのを助けることに関係しています。 紫外線および毒性物質は、DNAに損傷を引き起こす可能性があります。 しかし、人体はこの状況に備えています。 これらの2つの遺伝子は、細胞機能が損なわれる前にDNAを修復するタンパク質を生成します。

ERCC6は、損傷したDNAの修復に関与するタンパク質を作るための身体の方向を与えます。 このタンパク質は、遺伝子の青写真が作られるプロセスである転写を支援する可能性があります。 ERCC8は、DNAが損傷したときに細胞が回復するのを助けるタンパク質を作ります。 これらの遺伝子のいずれかが変異している場合、DNAは修復されません。 損傷したDNAの蓄積は、いくつかの障害をもたらす可能性があり、コケイン症候群はそれらの1つです。

両親の両方が変異した遺伝子を渡すと、人がcockayne症候群を取得します子供。 Cockayne症候群は常染色体劣性パターンで渡されます。つまり、症候群が発生するためには、人の遺伝子の両方のコピーを変異させる必要があります。 Cockayne症候群の人の親は、1つの変異遺伝子と1つの正常な遺伝子を持っています。 Cockayne症候群の特性は劣性であるため、両親は症候群を発症しません。 ただし、Cockayne症候群の人は、問題の変異遺伝子の2つのコピーを持ち、各親から1つを受け取ります。

Cockayne症候群の治療法はありません。 症候群の治療は、病気の症状のみを治療することができます。 病気の患者は、人体の筋肉または腱が永久に短くなるとき、歩行 - 歩き回る能力 - 拘縮を防ぐために、理学療法を受ける必要があります。 患者はまた、日焼け止めを制限し、紫外線がDNAを破壊しないようにするために、日焼け止めをたくさん使用する必要があります。 彼らはまたいくつか訪問しなければならないかもしれません治療中の専門の医師。