先天性形成不全とは

先天性形成不全は、組織の位置と機能に応じて、医学的問題につながる組織の下生えです。 この状態の患者は、臓器、筋肉、および他の構造が体内で発達していない可能性があります。 場合によっては、合併症が非常に深刻であるため、特に条件が間に合わない場合は、患者は乳児期または小児期に死亡する可能性があります。 他の患者は、ホルモン補充療法などの技術を使用して治療できる管理可能な形態を持っている場合があります。

先天性形成不全の患者では、遺伝的エラーの結果として体内の構造が完全に発達しません。 これは、子供の両親の1人における自然突然変異であり、欠陥遺伝子の遺伝につながる可能性があります。 また、片方または両方の両親の家族歴を伴う可能性のある遺伝的状態である可能性もあります。 先天性低形成の原因を突き止めることが重要な場合があります。これは将来の妊娠の計画に必要な情報になる可能性があるためです。

さまざまな構造が関与する可能性があります。 子供には、例えば、不完全に形成された副腎、または腎臓のような奇形の臓器があります。 一部の患者は、通常よりも小さい尿路を持っているか、腕や脚の筋肉が発達していない。 先天性形成不全の場合には、口唇口蓋裂または無孔肛門などの他の医学的状態も伴う場合があります。

一つの選択肢は、未発達の臓器の機能を置き換えることです。 たとえば、内分泌のバランスが崩れている患者は、ホルモンサプリメントを服用して問題に対処できます。 他の患者は、先天異常を修正するために手術を必要とする場合があります。または、患肢の力と器用さを可能な限り高めるために理学療法を必要とする場合があります。 先天性形成不全の患者は、隠れた合併症を確認し、ニーズの性質を判断し、適切な治療を提供するために徹底的な医学的評価が必要になる場合があります。

患者はこの状態を子供に伝えることができます。 形成不全の性質によっては、形成不全のリスクはさまざまです。 この問題について懸念がある親は、遺伝カウンセラーと会って、リスクとその選択肢について話し合うことができます。 遺伝学は急速に進歩している分野であり、その結果、遺伝的状態の治療の選択肢は年々変化する可能性があります。 時代遅れかもしれない情報に基づいて決定を下す前に、カップルは、彼らがすべての事実を持っていることを確認するために、遺伝カウンセリングセッションに出席することが役立つと思うかもしれません。