先天性筋ジストロフィーとは何ですか？

先天性筋ジストロフィー（CMD）は、出生時または幼い幼児に現れる筋ジストロフィーの一種です。 筋ジストロフィーは、筋肉を変性させ、衰弱と協調の問題を引き起こす遺伝性疾患です。 この形態の疾患は、筋肉組織の生検を通じて診断され、症状は子供が2歳になる前に現れます。

CMDは、体内の3,000個の筋肉タンパク質の1つが変異することによって引き起こされます。 この型の筋ジストロフィーは、ラミニンアルファ-4、ラミニンアルファ-2、インテグリンアルファ9、POM1、FKRP、またはセレノプロテインの突然変異によって引き起こされると考えられています。 先天性筋ジストロフィーは疾患のクラスであるため、通常、疾患の予後、症状、および発症は、変異の重症度および変異が発生したタンパク質によって決定されます。 遺伝的障害は片方または両方の両親から受け継がれ、どちらかが病気の影響を受ける可能性があります。また、子供の両親の一方または両方が遺伝病のキャリアである場合、子供に受け継がれます。 先天性筋ジストロフィーは、胎児または乳児の細胞の自然突然変異の結果として発生することもあります。

先天性筋ジストロフィーで生まれた子供は、硬直していない背骨、たるんだ手足、弱い筋肉の症状を呈することがあります。 子供はのどや口の筋肉が弱いため、飲み込むのが難しくなり、病気が横隔膜の筋肉に影響を与える場合、呼吸が困難になることがあります。 突然変異の影響を受けるタンパク質細胞の一部は脳にも見られ、発作や精神遅滞を引き起こす可能性があります。 消化不良やめまいが頻繁に起こる症状もあります。 病気が進行するにつれて、心臓、肺、およびその他の臓器の筋肉が衰弱し、手足の筋肉の悪化が進行し、麻痺または肢体不自由を引き起こす可能性があります。

この病気は治すことはできませんが、症状の重症度や病気の将来の合併症を軽減するための治療オプションが利用可能です。 ブレースと整形外科のオプションは、筋肉の短縮である異常な手足、脊柱側osis症、拘縮の修復に役立ちます。 運動療法と理学療法は、拘縮を予防し、患者の柔軟性を高めるのに役立ちます。 医師は、痛みやこわばりを軽減し、炎症を軽減し、発作を予防するために、特定の処方薬または市販薬を提案する場合があります。 心臓および呼吸器系に対する疾患の影響を軽減するために、他の手段を講じることができます。