先天性ミオパチーとは何ですか？

先天性ミオパシーは、主に筋肉の衰弱につながる多種多様な遺伝性疾患を説明するために使用される包括的な用語です。 これらの障害は一般に出生時に存在し、しばしば全体的な衰弱を引き起こし、歩行、cう、または座るなどの筋肉の使用を伴う作業の発達速度が遅くなり、摂食が困難になることがあります。 時々、これらの問題は小児期の後半に続き、運動発達の速度を低下させる可能性があります。 子供が年をとるにつれて、ランニングや登山などの基本的な身体活動に問題が生じる場合があります。

一般に、先天性ミオパチーはまれと説明できます。 ほとんどの場合、この病気で生まれた患者には、少なくとも1人の両親が病気にかかっていますが、一部の形態は、両方の両親が持っている場合にのみ継承できます。 時には、先天性ミオパシーに関連する欠陥のある遺伝子を持ち、実際に症状を示すことなく伝染することがあります。他の形態は、問題のある遺伝子を所有しているが実際には障害を持たない人にしか伝わらないことがあります。 この状況にある人々は、キャリアと呼ばれることもあります。 先天性ミオパチーの一部のバージョンでは、男性が遺伝する可能性がわずかに高くなりますが、ほとんどの場合、男性と女性のリスクは同等です。

医師が先天性ミオパチーを疑う場合、一般的に広範な一連の検査を受けます。 まず、医師はそれが他の筋肉障害ではないことを確認する必要があります。その後、一般的に、より多くのテストを実行して、対処している先天性ミオパシーの特定の形態を特定します。 この障害には多くの種類がありますが、一般的には4つが他よりも一般的です。 それらは、ネマリンミオパチー、筋管ミオパチー、先天性線維型不均衡、および中核ミオパシーです。 ネマリンミオパシーは最も一般的であり、筋管ミオパシーは最も致命的なものの一つです。

治療法の選択肢は非常に多様です。 理学療法のみを必要とする子供もいれば、生命維持に一定の時間を費やす必要がある子供もいます。 場合によっては、ブレースや車椅子と一緒に手術が必要になることもあります。 先天性ミオパシーのほとんどのバージョンは特に致命的ではありませんが、症状は成人に至るまで人々に続き、生活の質に大きく影響することがあります。 運動は、患者が筋肉の衰弱状態を補うことができるため、特定の病気に苦しむ人々にとって非常に役立ちます。