クローム症候群とは何ですか？

クローム症候群は、通常、出生直後に現れる状態であり、比較的まれです。病気の文書化された症例は、通常、生後8か月以内に致命的であることを示しています。最も一般的なクローム症候群の症状は、白内障などの先天性眼の問題、および腎管の壊死などの腎臓の問題であり、腎不全につながる可能性のある合併症です。この状態は、さらに合併症がある後の段階に進行するまで、顕著な症状を持たないことがよくあります。医師は、この状態は常染色体劣性遺伝子変異によって引き起こされると考えています。寿命の早い段階で白内障を持っている若い患者は、通常、この問題にクローム症候群以外の根本的な原因を持たないことを確認するためにスクリーニングされます。これらのタイプの先天性白内障は、視力の劣化まで徐々に悪化します。インフォこの目の状態と診断されたNTSは、広範な白内障手術の良い候補とは見なされないことがよくあります。

てんかん発作と精神遅滞は、より高度な段階に進行したクローム症候群の追加の兆候です。重症度に応じて、てんかん発作は薬物療法で管理することがあります。医師はしばしば、精神遅滞の症状は、この発達の初期の際に脳内のシナプス接続の定期的な形成における混乱に起因すると考えています。後期クローム症候群と診断された乳児は、しばしば身長も平均よりも短いままです。

この状態に関連する一般的な腎臓の問題は、尿細管壊死です。これは、正常な機能を促進する腎臓のチューブの組織崩壊と細胞死を特徴とする合併症です。尿中の暗い凝固の存在は、通常、この合併症の最初の兆候の1つです。この壊死のプロセスは、腎臓の壁の内膜を崩壊させることが多く、通常は広範な医学的介入が必要な腎不全につながる可能性があります。

クローム症候群治療は、確立された効果的な治療法がないため、通常、症状管理に焦点を当てています。発作の制御、より多くの白内障の形成を防ぎ、腎臓の故障を管理することは、これらの合併症を治療するための一般的な医療処置の1つです。一部の医師は、太陽からの目の保護などのライフスタイル測定を通じて、追加の白内障を防ぐことに成功したと報告しています。クローム症候群の患者の中には、通常の腎臓透析による改善も見られます。