クローム症候群とは？

クローム症候群は、通常出生直後に現れる状態であり、比較的まれです。 病気の文書化されたケースは、それが人生の最初の8ヶ月以内に通常致命的であることを示します。 最も一般的なクローム症候群の症状は、白内障などの先天性眼の問題と、腎不全を引き起こすことが多い合併症である腎管の壊死などの腎の問題です。 多くの場合、この状態は、さらに合併症を伴う後期に進行するまで、目立った症状はありません。 医師は、この状態は常染色体劣性遺伝子変異によって引き起こされると考えています。

このまれな状態の最初の可能な兆候の1つは、年齢やその他の医学的問題に関係しない白内障の発症です。 人生の早い段階で白内障を患っている若い患者は、通常、この問題にクローム症候群以外の根本的な原因がないことを確認するためにスクリーニングされます。 これらのタイプの先天性白内障は、視力低下のポイントまで徐々に悪化します。 この眼の状態と診断された乳児は、大規模な白内障手術の良い候補とは見なされないことがよくあります。

てんかん発作と精神遅滞は、より高度な段階に進行したクローム症候群の追加の兆候です。 てんかん発作は、その重症度によっては薬で管理できる場合があります。 医師は、精神発達遅滞の症状を、発達のこの初期の重要な期間中の脳内のシナプス接続の定期的な形成の混乱に起因することがよくあります。 後期のクローム症候群と診断された乳児は、しばしば身長も平均よりも短いままです。

この状態に関連する一般的な腎臓の問題は尿細管壊死であり、正常な機能を促進する腎臓管の組織崩壊と細胞死を特徴とする合併症です。 尿中の暗い血餅の存在は、通常、この合併症の最初の兆候の一つです。 壊死のこのプロセスは、しばしば腎壁の内膜を崩壊させ、通常は広範な医療介入を必要とする腎不全を引き起こす可能性があります。

クローム症候群の治療は、確立された効果的な治療法がないため、通常、症状管理に焦点を当てています。 これらの合併症を治療するための一般的な医療処置には、発作の制御、白内障の形成の防止、および機能不全の腎臓の管理があります。 一部の医師は、日光からの眼の保護などのライフスタイル対策により、追加の白内障の予防に成功したと報告しています。 クローム症候群の患者の中には、定期的な腎臓透析の改善も見られる人がいます。