ダイストロフィー異形成とは何ですか？

ダイエストロフィー性dysplasiaは、ダイエストロフィー症としても知られており、体の骨、軟骨、結合組織を含むまれな障害です。ダイエストロフィー異形成の人々では、骨の正常な形成が破壊され、war走をもたらし、関節への損傷をもたらします。この状態を持つ人々には、乳児期に特に危険な人には特別な健康リスクがいくつかあります。

この状態の遺伝的起源は、第5染色体にあるSLC26A2遺伝子にあります。ディスアストロフィー異形成は劣性遺伝性障害であり、誰かがドワーフ症を発症するために両方の親から遺伝子を継承しなければなりません。これは、他の親も遺伝子を運んでいない限り、ダイエストロフィーd星の子供がダイストロフィーの小人症を発症しないことを意味します。遺伝子検査とカウンセリングは、ダイエストロフィーの小人症を持つ人々とその両親に役立つ場合がありますが、これは確かに必要ありません。、手と足の変形とともに。脊椎の脊柱側osis症は一般的であり、多くの患者は関節の軟骨の損傷の結果として関節炎やその他の関節の問題を発症します。年齢とともに、ダイエストロフィーの異形成を持つ人の中には、モビリティの問題が発生し、モビリティのために杖、歩行者、スクーター、または車椅子を使用する必要がある人もいます。人々はまた、頭蓋骨の異常を発症する可能性があり、障害のある人々の耳は時間の経過とともに厚くなり、形を変える傾向があります。

障害のある人にとっての大きな懸念の1つは、脊椎の変動によって引き起こされる呼吸困難です。障害のある乳児にとって特に懸念があります。ダイエストロフィー異形成のすべての年齢の人々も麻酔中に危険にさらされる可能性があります。麻酔科医が挿管を安全かつ正しく完了できるように、外科的処置の前に脊椎を視覚化するためのX線を視覚化することをお勧めします。監視外科的処置中の呼吸合併症の兆候も重要です。

この状態は出生直後に診断でき、時には出生前診断です。ダイエストロフィー異形成の子供を持つ親は、事前の妊娠を伴う出生前検査を選択して事前に準備することができます。ドワーフィズムの専門家は、親がダイエストロフィーの小人症の子供の準備と世話をするのを助けるためのサポートとアドバイスを提供することができます。また、異常な異形成の人々とその家族を含む多くのサポートグループもあります。障害のある女性は自分の子供を持つことができますが、妊娠は特別な注意を払って監視され、帝王切開ごとの分娩を監視する必要があります。通常、母親と子供の安全には推奨されます。