破局性異形成とは何ですか？

破局性異形成は、破局性小人症としても知られ、骨、軟骨、および身体の結合組織が関与するまれな疾患です。 異栄養性異形成のある人では、骨の正常な形成が乱され、小人症や関節の損傷が生じます。 この状態の人には、乳児期に特に危険になる可能性のある特別な健康上のリスクがいくつかあります。

この状態の遺伝的起源は、5番目の染色体にあるSLC26A2遺伝子にあります。 萎縮性異形成は劣性遺伝性疾患であり、小人症を発症するためには誰かが両親から遺伝子を受け継ぐ必要があります。 これは、他の親も遺伝子を運んでいない限り、破局的な小人の子供が破局的な小人症を発症しないことを意味します。 遺伝子検査とカウンセリングは、破滅的な小人症の人々とその両親にとって役立つかもしれませんが、これは確かに必須ではありません。

破局性異形成の特徴には、低身長と手足の短縮、手と足の奇形が含まれます。 脊椎の脊柱側osis症は一般的であり、多くの患者は関節の軟骨の損傷の結果として関節炎やその他の関節の問題を発症します。 年齢とともに、異栄養性異形成の一部の人々は可動性の問題を経験し、可動性のために杖、歩行者、スクーター、または車椅子を使用する必要があります。 また、頭蓋骨の異常が発生する可能性があり、障害のある人の耳は時間とともに厚くなり、形が変わる傾向があります。

障害のある人にとっての大きな懸念の1つは、脊椎の変化によって引き起こされる呼吸困難です。 これは、障害のある乳児にとって特に懸念されるものです。 破局性異形成のあるすべての年齢の人々も、麻酔中に危険にさらされる可能性があります。 麻酔医が安全かつ正確に挿管を完了することができるように、外科的処置の前に脊椎を視覚化するX線を撮影することをお勧めします。 外科手術中の呼吸器合併症の兆候を監視することも重要です。

この状態は、出生後まもなく診断でき、時には出生前診断です。 異栄養性異形成のある子供が1人いる親は、事前に準備するために、出生前検査とその後の妊娠を選択することができます。 小人症の専門家は、親が破局的な小人症の子供の準備とケアを支援するためのサポートとアドバイスを提供できます。また、破局性異形成の人々とその家族を含む多数の支援グループがあります。 障害のある女性は自分の子供を持つことができ、実際に妊娠しますが、妊娠は特別な注意を払って監視する必要があり、母子の安全のために帝王切開による出産が通常推奨されます。