家族性低カルシウム高カルシウム血症とは？

家族性低カルシウム性高カルシウム血症は、カルシウム感知受容体遺伝子の変異により高カルシウムレベルをもたらす遺伝的障害です。 ほとんどの場合、病状は完全に無症候性であり、生涯にわたって気付かれず、治療を必要としません。 家族性低カルシウム性高カルシウム血症は家族性良性高カルシウム血症とも呼ばれ、それと原発性副甲状腺機能亢進症を区別するために遺伝子検査またはその他の検査が必要になる場合があります。

家族性低カルシウム尿性高カルシウム血症の患者のカルシウム感知受容体遺伝子の変異により、身体はカルシウムレベルが低いと考え、血液中のカルシウムを増加させます。 これは高カルシウム血症と呼ばれます。 通常、カルシウムの血中濃度が上昇すると、カルシウムの尿量も増加しますが、家族性低カルシウム尿性高カルシウム血症の場合、これは当てはまらず、カルシウムの尿中濃度は低くなる傾向があり、これは低カルシウム尿症と呼ばれます。

副甲状腺は、身体のカルシウムバランスに関与する敏感なフィードバックメカニズムの重要な役割を果たしており、原発性副甲状腺機能亢進症の場合、副甲状腺ホルモンのレベルが高くなる傾向があります。 しかし、家族性低カルシウム尿性高カルシウム血症の場合、副甲状腺ホルモンのレベルはわずかに上昇するか、正常レベルになります。 原発性副甲状腺機能亢進症と家族性低カルシウム尿性高カルシウム血症の鑑別は、遺伝子検査や24時間尿カルシウム検査などの多くの検査を使用して行われます。

24時間にわたる尿の採取により、24時間のカルシウム尿検査が行われます。 通常、推奨されるプロセスは、朝の最初の排尿がトイレで行われ、その後すべての尿が研究室から入手した特定の収集容器に収集されることです。 これは翌朝まで続けられ、最初の排尿もボトルに集められます。 その後、カルシウムの量が測定され、尿中のカルシウム排泄の低レベルまたは高レベルが決定されます。

遺伝子検査は、血液サンプルのPCRおよびDNAシーケンシングによって行われます。 このテストの結果は、ラボから14〜21日後にのみ取得できます。 家族性低カルシウム尿性高カルシウム血症の診断、および高カルシウム値を引き起こす可能性のある他の状態の区別は、正しい治療を確実にするために重要です。 原発性副甲状腺機能亢進症の場合、副甲状腺切除術、または腺の除去が必要になる場合があります。 家族性低カルシウム性高カルシウム血症の患者では、これは通常推奨されません。