家族性低カルシウムの高カルシウム血症とは何ですか？

家族性低カルシウム性高カルシウム血症は、カルシウム感知受容体遺伝子の変異によりカルシウムレベルが高い遺伝性障害です。ほとんどの場合、この状態は完全に無症候性であり、生涯を通じて気付かれず、治療を必要としません。家族性低カルシウム性高カルシウム血症は、家族性良性高カルシウム血症とも呼ばれることがあり、それと初代副甲状腺機能症を区別するために遺伝的または他の検査が必要になる場合があります。カルシウムのレベルは低く、血液中のカルシウムを増加させると考えています。これは高カルシウム血症と呼ばれます。通常、カルシウムの血中濃度が増加すると、カルシウムの尿中出力も増加しますが、家族性低カルシウムの高カルシウム血症の場合、これは真実ではなく、カルシウムの尿レベルは低い傾向があります。Phypocalciuriaと呼ばれます。

副甲状腺は、体のカルシウムバランスに関与する敏感なフィードバックメカニズムの重要なプレーヤーであり、原発性副甲状腺機能亢進症の場合、副甲状腺ホルモンレベルは高い傾向があります。ただし、家族性低カルシウムの高カルシウム血症の場合、副甲状腺ホルモンのレベルはわずかに隆起しているか、正常レベルである場合があります。原発性副甲状腺機能亢進症と家族性低カルシウム性高カルシウム血症の分化は、遺伝子検査と24時間の尿カルシウム検査を含む多くの検査を使用して行われます。

24時間のカルシウム尿検査は、24時間にわたって尿を収集することにより行われます。通常、推奨されるプロセスは、朝の最初の排尿がトイレで行われ、その後すべての尿がラボから得られた特定の収集コンテナで収集されることです。これは、次のMORまで続きます最初の排尿もボトルに収集されるとき。次に、カルシウムの量が測定され、尿中のカルシウム排泄のレベルが低いか、高レベルまたは高レベルのカルシウム排泄を決定できます。

遺伝子検査は、血液サンプルのPCRとDNAシーケンスによって行われます。このテストの結果は、14〜21日後にラボからのみ取得できます。家族性低カルシウムの高カルシウム血症の診断と、高いカルシウムレベルを引き起こす可能性のある他の状態間の分化は、正しい治療を確保するために重要です。原発性副甲状腺機能亢進症の場合、副甲状腺摘出術、または腺の除去が必要になる場合があります。家族性低カルシウムの高カルシウム血症の患者では、これは通常推奨されません。