致命的な家族性不眠症とは何ですか？

致命的な家族性不眠症（FFI）は、本質的に遺伝的であると思われる非常にまれな変性脳疾患です。この疾患は世界中の30件未満の家族で存在するように見えますが、追加の研究と遺伝分析は、その素因となる家族をより多く発見する可能性があります。医師は実験的治療に取り組んでいますが、現在、致命的な家族性不眠症の治療法はありません。ほとんどの医師は、治療に対する最善の希望は遺伝子治療にあると信じています。プリオンは遺伝物質を欠いており、奇妙な折りたたみ挙動を介して再現し、周囲のタンパク質が変異します。致命的な家族性不眠症の場合、プリオンが睡眠の原因となる脳の部分である視野を攻撃すると、状態を引き起こす支配的な遺伝子を遺伝する患者は30歳から60歳の間に症状を示し始めます。TAL家族性不眠症は睡眠ができないことであり、パニック発作や幻覚と相まってしばしば結びついています。患者が睡眠なしで数週間と数ヶ月間続けているため、脳がますます多くの脳が損傷するにつれて、体重を減らして認知症に沈む傾向があります。最終的に、患者は死ぬ前にカタトニックを回し、完全に反応しません。

致命的な家族性不眠症の最初の症例は、イタリアの医師であるイグナツィオ・ロイターによって特定されました。残念なことに、Roiterにとっては、これらのケースは家に非常に近く、妻の家族のメンバーの間で登場していました。 Roiterの睡眠研究では、彼はこの状態のようなものに遭遇したことがなく、それがまったく新しい病気であると疑っていました。患者の1人の脳が剖検されたとき、それはプラオン病の特徴的なプラークと穴を明らかにし、彼の疑いを確認しました。

睡眠は人間の癒しにとって非常に重要ですTH、しかし、医師は理由がよくわかりませんが。不眠症の短い期間さえ経験したことがある人なら誰でも、圧倒的であることに加えて、それが困難になり、時には奇妙な神経学的症状を引き起こすことを知っています。致命的な家族性不眠症では、犠牲者は不眠症の期間を経験するだけではありません。彼らはいつか目を覚まし、二度と眠りにつくことはありません。