致命的な家族性不眠症とは何ですか？

致命的な家族性不眠症（FFI）は非常にまれな変性脳疾患であり、本質的に遺伝性のようです。 この病気は世界中の30未満の家族に存在するように見えますが、追加の研究と遺伝分析により、この病気にかかりやすい家族がより多く発見される可能性があります。 現在、医師は実験的治療に取り組んでいますが、致命的な家族性不眠症の治療法はありません。 ほとんどの医師は、治療の最大の希望は遺伝子治療にあると考えています。

この病気はプリオン病の一種であり、プリオンと呼ばれる不正タンパク質によって引き起こされます。 プリオンは遺伝物質を欠いており、その周りのタンパク質を変異させる奇妙な折り畳み行動を通じて再生します。 致命的な家族性不眠症の場合、状態を引き起こす優性遺伝子を受け継ぐ患者は、プリオンが睡眠の原因となる脳の部分である視床を攻撃するため、30歳から60歳の間に症状を示し始めます。

致命的な家族性不眠症の最初の兆候は睡眠不能であり、これはしばしばパニック発作や幻覚と結びついています。 患者が睡眠なしで数週間から数ヶ月間継続すると、ますます多くの脳が損傷するにつれて、体重が減り、認知症に陥る傾向があります。 最終的に、患者は死に至る前に緊張性で完全に無反応になります。

致命的な家族性不眠症の最初の症例は、イタリアの医師イグナツィオ・ロイターによって特定されました。 残念ながら、ロイターにとって、これらの症例は自宅に非常に近く、妻の家族のメンバーの間で見られました。 Roiterの睡眠研究では、彼はこのような状態に遭遇したことは一度もなかったため、まったく新しい病気であると疑っていました。 患者の1人の脳が剖検されたとき、それはプリオン病の特徴的なプラークと穴を明らかにし、彼の疑いを確認しました。

睡眠は人間の健康にとって非常に重要ですが、医師はその理由をよく知りません。 短い不眠症を経験したことのある人なら誰でも、圧倒されて時々奇妙な神経症状を引き起こすことに加えて、考えることが難しくなることを知っています。 致命的な家族性不眠症では、犠牲者は単に不眠症の期間を経験するだけではありません。彼らはいつか目を覚まし、二度と眠りません。