フリードライヒの運動失調とは何ですか？

フリードライヒの運動失調は、神経系の機能と筋肉の動きを損なう遺伝的障害です。脊髄、主要な神経、筋肉繊維が時間とともに変性し、最終的には麻痺やその他の主要な健康上の合併症につながります。フリードライヒの運動失調の症状は、通常、幼児期に現れ始め、青年期と初期の成人期まで着実に悪化します。この病気の治療法はありませんが、薬物、理学療法、手術は、多くの患者が成人期に生き残り、人生の前向きな見方を維持するのに役立ちます。

研究者は、フリードライヒの運動失調の原因となる根本的な遺伝因子が染色体上のフラタキシン遺伝子であることを発見しました。遺伝子は通常、脳、神経細胞、脊髄のエネルギー産生を促進するフラタキシンタンパク質の生成を引き起こします。変異したフラタキシン遺伝子は、DNAコード配列を変化させ、より少ない、効果の低いタンパク質をもたらします。その結果、中枢神経系にはありません体全体に電気信号を送るのに十分なエネルギー。神経細胞と筋肉繊維は最終的に縮退し、死にます。

フリードライヒの運動失調は常染色体劣性疾患です。つまり、人は両親の両方からフラタキシン遺伝子の変異したコピーを継承しなければなりません。突然変異の重症度は、症状の深刻さ、進行、および発症に影響を与える可能性があります。軽度のフリードライヒの運動軸を持つ人の中には、人生の後半まで問題を経験していませんが、症状が15歳までに発症するのははるかに一般的です。

フリードライヒの運動失調の最初の症状は、しばしば不器用で不均衡な歩行です。子供は直線で歩くのに苦労したり、長期間立っているときに足の衰弱とうずきを経験したりすることがあります。脚の筋肉の協調と感覚の問題は着実に悪化し、最終的にはAに広がる傾向がありますRMSと胴体。運動失調の進行状況は、視力と発言の困難、脊椎脊柱側osis症、および運動運動制御の完全な喪失を引き起こす可能性があります。心筋が関与した場合、生命を脅かす合併症が発生する可能性があります。

医師は、症状を注意深くレビューし、一連のテストを実施することにより、フリードライヒの運動失調を診断します。心電図と同様の診断テストは、心臓と神経系の電気活動を追跡するために使用されます。血液および脳脊髄液サンプルは実験室で分析され、フラタキシン遺伝子変異が症状の原因であることを確認します。

フリードライヒの運動失調の治療は、病気の段階、特定の症状、患者の年齢など、いくつかの要因に依存しています。まだ腕や脚を動かすことができる若者は、より良いバランスと制御を開発するために、支持的なブレースを着用し、理学療法セッションに参加する必要があるかもしれません。脊柱側osisが存在する場合、手術または逆ブレースが必要になることがよくあります。 BLOを制御する薬主要な心臓合併症を防ぐために、OD圧力、筋肉の炎症、心拍数も同様に処方されます。献身的な治療の努力にもかかわらず、この病気は通常、約20年後に車椅子やベッドに閉じ込められている患者を残します。