フリードライヒ運動失調とは？

フリードライヒ運動失調症は、神経系の機能と筋肉の動きを損なう遺伝性疾患です。 それは、脊髄、主要な神経、および筋線維を経時的に変性させ、最終的に麻痺およびその他の主要な健康上の合併症を引き起こします。 フリードライヒ運動失調の症状は通常、幼児期に現れ始め、青年期および成人期初期に着実に悪化します。 病気の治療法はありませんが、薬物療法、理学療法、および手術は、多くの患者が成人期まで生き延び、人生に対する前向きな見通しを維持するのに役立ちます。

研究者は、フリードライヒ運動失調症の原因となる遺伝的要因が染色体9のフラタキシン遺伝子であることを発見しました。この遺伝子は通常、脳、神経細胞、および脊髄のエネルギー産生を促進するフラタキシンタンパク質の生成を引き起こします。 変異したフラタキシン遺伝子はDNAコード配列を変化させ、結果としてタンパク質の数が少なくなります。 その結果、中枢神経系には、身体全体に電気信号を送るのに十分なエネルギーがありません。 神経細胞と筋肉繊維は最終的に変性して死にます。

フリードライヒ運動失調症は常染色体劣性疾患です。つまり、人は両親の両方からフラタキシン遺伝子の変異コピーを継承する必要があります。 突然変異の重症度は、症状の重症度、進行、発症に影響を与える可能性があります。 軽度のフリードライヒ運動失調症の人の中には、人生の後半まで問題を経験しない人もいますが、15歳より前に症状が現れることははるかに一般的です。

フリードライヒ運動失調の最初の症状は、しばしば不器用で不均衡な歩行です。 長時間立っていると、子供はまっすぐに歩くのに苦労したり、足の筋力低下やうずきを感じることがあります。 脚の筋肉の調整と感覚の問題は着実に悪化する傾向があり、最終的には腕と胴体に広がります。 運動失調の進行した症例は、視力と会話の困難、脊柱側oli症、運動運動制御の完全な喪失を引き起こす可能性があります。 心筋が関与すると生命にかかわる合併症が発生する可能性があります。

医師は、症状を注意深く確認し、一連のテストを実行することにより、フリードライヒ運動失調症を診断します。 心電図および同様の診断テストは、心臓および神経系の電気的活動を追跡するために使用されます。 血液と脳脊髄液のサンプルを検査室で分析し、フラタキシン遺伝子の変異が症状の原因であることを確認します。

フリードライヒ失調症の治療は、疾患の病期、特定の症状、患者の年齢など、いくつかの要因に依存します。 まだ腕と脚を動かすことができる若者は、より良いバランスとコントロールを開発するために、支持装具を着用し、理学療法セッションに参加する必要があるかもしれません。 脊柱側osis症が存在する場合、手術または背部装具が必要になることがよくあります。 主要な心臓の合併症を防ぐために、血圧、筋肉の炎症、心拍数を制御する薬も処方されることがよくあります。 専用の治療努力にもかかわらず、この病気は通常、約20年後に車椅子またはベッドに閉じ込められた患者を残す。