グルタチオン欠乏症とは何ですか？

グルタチオン欠乏症は、グルタチオンシンテターゼ欠乏症としても知られており、体が3つのアミノ酸で構成された分子であるグルタチオンを生成するのを妨げる障害であり、体の免疫系の正常な機能を維持するのに不可欠です。グルタチオンは、エネルギープロセス中に生成された有害または不安定な分子を破壊することにより、細胞損傷を防ぎます。また、デオキシリボ核酸（DNA）とタンパク質の構築を支援し、体に入る可能性のある薬物や発がん物質の処理において重要な役割を果たします。主にグルタチオンシンテターゼ遺伝子の突然変異または一連の変異によって引き起こされる欠乏。この状態は遺伝性になる可能性がありますが、糖尿病やさまざまな先天性状態などの代謝障害も不足を引き起こす可能性があります。

グルタチオン欠乏症は、軽度、中程度、重度の3つの段階で発生します。グルタチオン欠乏症のいくつかの初期症状 - 嘔吐、下痢、貧血、腹痛 - はTと同じです多発性硬化症やビタミンB12欠乏症など、他の疾患のホース。 グルタチオン欠乏が発生すると、5-オキソプロリンと呼ばれる化合物が血液、尿、脊髄液に蓄積します。この状態は、5-オックスプロリン尿として知られています。 その他の症状には、血液、尿、脊髄液中の乳酸の蓄積に起因する赤血球の破壊によって引き起こされる溶血性貧血や代謝性アシドーシスが含まれます。 中程度のグルタチオン欠乏症症状は同じ軽度の症状ですが、出生直後に発生するため、より深刻であると考えられています。

グルタチオン欠乏症の重度の症状は、精神運動遅延などの神経障害であり、身体的反応、動き、言語の一般的な遅延が特徴です。発作、協調の喪失、知的障害も発生する可能性があります。 別のあまり一般的ではない症状は、一部の人の細菌感染症の再発です重度の症例。

グルタチオン欠乏症は、主にクエン酸ナトリウムとクエン酸混合物の投与量を投与して、代謝性アシドーシスと抗酸化ビタミンEおよびCを修正することにより治療されます。 アルファリポ酸とN-アセチルシステイン（NAC）も、欠陥の治療に使用されています。 アルファリポ酸は、ビタミンEおよびCよりも効果的であると考えられる抗酸化物質です。NACは、患者の白血球で低グルタチオンとシステインレベルを増加させると考えられています。

それはまれな障害ですが、グルタチオン欠乏症は慢性的で生命を脅かす状態です。通常、治療後は代謝の専門家との定期的な定期的なフォローアップが必要です。軽度または中程度の症例を持つ患者は、通常、医師の監督の下で状態とともに暮らすことができます。 重度の欠乏患者の予後は楽観的ではありません。 治療があっても、PA患者は依然として精神的に遅れたままにされている可能性があり、発作や神経学的劣化を経験する可能性があります。