グルタチオン欠乏症とは？

グルタチオンシンテターゼ欠乏としても知られるグルタチオン欠乏症は、3つのアミノ酸で構成され、体の免疫系の正常な機能を維持するのに不可欠な分子であるグルタチオンの産生を身体が妨げる障害です。 グルタチオンは、エネルギープロセス中に生成される有害または不安定な分子を破壊することにより、細胞の損傷を防ぎます。 また、デオキシリボ核酸（DNA）とタンパク質の構築を助け、体内に入る可能性のある薬物や発がん物質の処理に重要な役割を果たします。 グルタチオン合成酵素遺伝子の突然変異または一連の突然変異によって主に引き起こされる欠乏。 病状は遺伝である可能性がありますが、糖尿病やさまざまな先天性疾患などの代謝障害も欠乏を引き起こす可能性があります。

グルタチオン欠乏症は、軽度、中度、重度の3つの段階で発生します。 グルタチオン欠乏症のいくつかの初期症状-嘔吐、下痢、貧血、腹痛-は、多発性硬化症やビタミンB12欠乏症などの他の病気の症状と同じです。 グルタチオン欠乏症が発生すると、5-オキソプロリンと呼ばれる化合物が血液、尿、および脊髄液に蓄積します。 この状態は5-oxprolinuriaとして知られています。 他の症状には、赤血球の破壊によって引き起こされる溶血性貧血、および血液、尿、および脊髄液中の乳酸の蓄積に起因する代謝性アシドーシスが含まれます。 中等度のグルタチオン欠乏症の症状は同じ軽度の症状ですが、出生後まもなく発生するため、より深刻と見なされます。

グルタチオン欠乏症の重篤な症状は、精神運動遅滞などの神経障害であり、身体反応、運動、および発話の全般的な遅延が特徴です。 発作、協調の喪失、知的障害も発生する可能性があります。 あまり一般的ではない別の症状は、一部の重症例での細菌感染の再発です。

グルタチオン欠乏症は、主にクエン酸ナトリウムとクエン酸の混合物を投与して、代謝性アシドーシスと抗酸化ビタミンEおよびCを修正することで治療されます。 アルファリポ酸とn-アセチルシステイン（NAC）も欠乏症の治療に使用されています。 アルファリポ酸は、ビタミンEおよびCよりも効果が高いと考えられる抗酸化物質です。NACは、患者の白血球の低グルタチオンおよびシステインレベルを増加させると考えられています。

まれな疾患ですが、グルタチオン欠乏症は慢性的な生命を脅かす状態です。 通常、治療後に代謝専門医による定期的かつ定期的なフォローアップが必要です。 軽度または中等度の症例の患者は通常、医師の監督下でその状態で生きることができます。 重度の欠乏症の患者の予後は楽観的ではありません。 治療を行っても、患者は依然として精神的に大幅に遅れたままになったり、発作や神経学的悪化を経験する可能性があります。