ハートナップ病とは何ですか？

Hartnup疾患は、体内の重要なビタミンの代謝に影響を与えるまれな遺伝的障害です。この病気の人のほとんどは、ビタミンの欠陥がわずかしかなく、重大な健康問題を経験していません。重度の症例は、頻繁な皮膚発疹、筋肉の協調の問題、精神疾患を引き起こす可能性があります。ハートヌップ病の治療法はありませんが、ほとんどの患者は、特殊な食事をたどり、ビタミンのサプリメントを服用して欠陥を修正することで症状から緩和を見つけることができます。

腸は通常、食品からアミノ酸を分解し、肝臓や腎臓に輸送します。これらの臓器は、化学物質を必須タンパク質とビタミンに代謝します。 Hartnup疾患の場合、遺伝的欠陥は、腸と腎臓が食事性アミノ酸を代謝する能力を損ないます。それらは、血流に吸収されるのではなく、尿中の廃棄物として追放されます。 Hartnup病は、遺伝のみである常染色体劣性障害ですd両方の親がSLC6A19と呼ばれる特定の遺伝子の変異コピーを持っている場合。

ハートヌップ疾患に起因する最も重大な欠陥は、ビタミンBの一種であるニコチンアミドの不足です。ビタミンBの重大な不足は、皮膚の問題や神経症状を引き起こす可能性があります。一部の人々は、体全体に赤みとかゆみを引き起こす慢性皮膚炎を発症します。皮膚が直射日光にさらされると、症状は最悪の傾向があります。

主要なビタミンB欠乏症の人々は、筋肉の脱力、震え、および貧弱な調整の頻繁なエピソードを経験することもあります。認知症は、ハートヌップ病の珍しいが潜在的に衰弱させる結果です。幼児期に最初に現れたハートヌップ病の重度で治療されていない症例は、繁栄の失敗と不可逆的な精神遅滞をもたらす可能性があります。

医師は通常、ハートヌップ病を診断して治療することができます。Roblems。尿サンプルは、異常に高レベルのアミノ酸についてテストされ、血液サンプルがスクリーニングされ、ビタミンの不足が確認されます。症状の他の潜在的な原因は、脳イメージングスキャンと複雑な遺伝子検査手順で除外できます。

比較的軽度の症状のある患者は、高タンパク質の食事を維持し、毎日ビタミンBサプリメントを摂取するように指示されています。ほとんどの神経学的問題は、ビタミンレベルが通常の範囲に戻されると、自分自身を修正します。日光への曝露は皮膚炎の大きな引き金であるため、患者は屋外に行くたびに保護服や日焼け止めを着用するように言われる場合があります。重度の発疹が発生し続けると、皮膚の症状を緩和するために局所クリームが処方される場合があります。