ハートナップ病とは？

ハートナップ病は、体内の重要なビタミンの代謝に影響を及ぼすまれな遺伝性疾患です。 この病気にかかっているほとんどの人は、わずかなビタミン欠乏しかなく、重大な健康上の問題を経験していません。 重度の場合は、頻繁な皮膚発疹、筋肉協調の問題、精神疾患を引き起こす可能性があります。 ハートナップ病の治療法はありませんが、ほとんどの患者は、特殊な食事療法を行い、ビタミンサプリメントを服用することで症状を緩和することができます。

腸は通常、食物からアミノ酸を分解し、肝臓や腎臓に運びます。 これらの臓器は、順番に、化学物質を代謝して必須タンパク質とビタミンにします。 ハートナップ病の場合、遺伝的欠陥により、腸や腎臓が食事性アミノ酸を代謝する能力が損なわれます。 それらは血流に吸収されるのではなく、尿中の老廃物として排出されます。 ハートナップ病は常染色体劣性疾患であり、両親が両方ともSLC6A19と呼ばれる特定の遺伝子の変異コピーを保有している場合にのみ遺伝します。

ハートナップ病に起因する最も重大な欠乏症は、ビタミンBの一種であるニコチンアミドの不足です。 ビタミンBの大幅な不足は、皮膚の問題や神経症状を引き起こす可能性があります。 一部の人々は、全身に発赤とかゆみを引き起こす慢性皮膚炎を発症します。 皮膚が直射日光にさらされると、症状が悪化する傾向があります。

主要なビタミンB欠乏症の人は、筋肉の脱力、振戦、および協調不良の頻繁なエピソードも経験する可能性があります。 認知症はまれですが、ハートナップ病の衰弱の可能性があります。 乳児期に最初に現れる重度の未治療のハートナップ病は、成長に失敗し、不可逆的な精神遅滞を引き起こす可能性があります。

医師は通常、ハートナップ病が大きな問題を引き起こす前に診断および治療できます。 尿サンプルの異常に高いレベルのアミノ酸が検査され、ビタミン欠乏症をチェックするために血液サンプルがスクリーニングされます。 症状のその他の潜在的な原因は、脳画像スキャンと複雑な遺伝子検査手順で除外できます。

比較的軽度の症状の患者は、高タンパク食を維持し、毎日ビタミンBサプリメントを摂取するように指示されます。 ほとんどの神経学的問題は、ビタミンレベルが正常範囲に戻ったときに自動的に修正されます。 日光暴露は皮膚炎の主要な引き金であるため、患者は屋外に行くときは常に防護服と日焼け止めを着るように言われることがあります。 激しい発疹が引き続き発生する場合は、皮膚の症状を緩和するために局所クリームを処方することがあります。