色素失調症とは？

色素失調症は、メラニンの大きな沈着物によって区別される遺伝的状態です。 この状態の人は、骨格系、歯、および中枢神経系の変化とともに皮膚の異常があります。 それは男性よりも女性に多く見られ、多くの場合男性にとって致命的です。 治療法は利用できませんが、色素失調症の合併症を管理するための多くの治療オプションがあります。

この状態は、支配的なX連鎖形質です。 人々は、状態を表現するために欠陥のある遺伝子のコピーを1つだけ継承する必要があります。 女性では、関与する遺伝子の健全なコピーが他のX染色体上に存在する可能性があり、状態の重症度を軽減します。 男性では、Y染色体のサイズが抑制されているため、対応する染色体の領域が欠落しており、この状態ははるかに深刻です。

色素失調症の人々は、出生後に水疱性発疹を発症します。 時間が経つにつれて、それはいぼに変わり、渦巻き、波、および暗く色素沈着した皮膚の縞に消えます。 子供が年をとるにつれて、皮膚の色素沈着は衰退します。 一部の患者は、皮膚の変化の結果として脱毛を経験します。 さらに、彼らは歯の問題、発作、および他の神経学的問題を開発できます。 色素失調症の治療は、患者に合わせてカスタマイズする必要があり、特定のケースで発生する特定のニーズに対処する必要があります。

Bloch-Sulzberger症候群としても知られるこの状態は、患者にどのように影響するかについてさらに学ぶために、徹底的に評価する必要があります。 治療の選択肢には、発作を制御するための薬、視力の問題に対処するための視覚補助具、および形成不足の歯や穴のある歯などの問題に対処するための歯科治療が含まれます。 患者はまた、dや裏打ちされた爪などの美容上の問題を経験する可能性があり、爪とスキンケアの専門家と協力して、自分の体のケアに関するヒントを得たり、美容上の問題に対処するための手順についてアドバイスを受けたりすることが役立つ場合があります。

色素失調症の人は、遺伝子を子供に引き継ぐ危険性があり、妊娠の準備をするときにこれを考慮したいと思うかもしれません。 子供の状態の重症度は、遺伝する遺伝子の正確な組み合わせによって異なる場合があります。 遺伝カウンセラーは、潜在的なリスクについてより多くの情報を親に提供できます。また、懸念の原因となる可能性のある他の遺伝的問題の兆候を確認するための遺伝子検査も提供できます。 この状態にある場合、人々は子供を持つことを除外する必要はありませんが、リスクを考慮するのに時間がかかるかもしれません。